Doenças do sangue e do sistema imunitário
Uma doença hereditária em que a medula óssea não produz glóbulos vermelhos suficientes. A anemia começa muitas vezes no primeiro ano de vida. Algumas crianças têm diferenças físicas.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, italiano). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.
Pequenas estruturas das células que produzem proteínas, os ribossomas, não funcionam bem. O mais afetado é a produção de glóbulos vermelhos na medula óssea. Os glóbulos brancos e as plaquetas são geralmente normais.
A anemia é muitas vezes notada no primeiro ano de vida. Também existem formas ligeiras; em algumas pessoas, a anemia começa mais tarde. Mesmo na mesma família, a gravidade pode variar.
No hemograma, os glóbulos vermelhos estão baixos. Pode fazer-se um exame da medula óssea. O diagnóstico é confirmado por um teste genético. Também podem ser avaliados familiares sem sintomas.
No primeiro ano de vida fazem-se transfusões de sangue regulares. Depois de um ano de idade, os medicamentos do tipo cortisona melhoram os valores do sangue em muitas pessoas. Em quem recebe transfusões frequentes, o ferro acumulado é reduzido com um tratamento que remove o ferro. Para as células do sangue, a única solução definitiva é o transplante de células estaminais, ou seja, de medula óssea. Faz-se vigilância regular do cancro. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Na maioria das vezes transmite-se por hereditariedade dominante. Um progenitor doente tem uma probabilidade de 1 em 2 de a transmitir a cada filho. Em mais de metade das pessoas, a alteração é nova e não há outros doentes na família. Raramente transmite-se de forma recessiva ou ligada ao X. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Diamond-Blackfan anemia · GeneReviews: DBA Syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, a bitopertina foi testada em 15 adultos com anemia de Diamond-Blackfan (ADB) que não respondiam aos corticoides.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 4 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT03653338
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07476183
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04099966
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT01966367
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialPolítica de saúde
A Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publicou recomendações para o diagnóstico e o tratamento da SHU atípica em crianças.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Os investigadores voltaram a analisar os dados de um grande estudo de medicamentos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:124
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 3A60.1
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.