Doenças neuromusculares
Uma doença causada pela perda de células nervosas no cérebro. O movimento e o equilíbrio ficam afetados. Também são afetadas funções involuntárias, como a tensão arterial e a bexiga.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
Na AMS, uma proteína forma aglomerados no cérebro e na medula espinhal. Estes aglomerados danificam as células que controlam o movimento, o equilíbrio e as funções involuntárias do corpo. Existem dois tipos principais. Na AMS-P predominam sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson; na AMS-C, os problemas de equilíbrio. Os sintomas começam muitas vezes depois dos 50 anos.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa; em algumas progridem lentamente, noutras depressa.
O diagnóstico é feito por um neurologista. Não existe um único exame específico para a AMS. O diagnóstico baseia-se nos sintomas e na velocidade de progressão. Podem ser feitos exames para excluir outras causas. Na fase inicial, pode parecer-se com a doença de Parkinson.
Ainda não existe um tratamento que pare a progressão da AMS; a investigação continua. O tratamento visa aliviar os sintomas e preservar a autonomia. Podem usar-se medicamentos para as tonturas e para os problemas de sono. A terapia da fala ajuda na deglutição e na comunicação. A fisioterapia e a terapia ocupacional facilitam o dia a dia. Os cuidados são planeados em conjunto com a equipa de saúde. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A AMS, na maioria das vezes, não é hereditária. Surge sem que mais ninguém na família tenha a doença. Não há provas de que passe dos pais para os filhos. Muito raramente foram descritos casos familiares. Algumas diferenças genéticas podem aumentar o risco. Para qualquer dúvida, pode recorrer ao aconselhamento genético.
Fonte: NHS: Multiple system atrophy (MSA) · MedlinePlus Genetics: Multiple system atrophy · Orphanet: Multiple system atrophy (ORPHA:102)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no estudo da ampreloxetina 73 pessoas com AMS cuja tensão arterial baixa ao levantar-se.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 53 estudos de intervenção ativos para esta doença. 33 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07863180
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07197866
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 inicial · em investigação (experimental)A recrutarNCT07476352
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 inicial · em investigação (experimental)A recrutarNCT07514923
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07604116
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:102 · ICD-11 8D87.0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.