Doenças dos olhos e da audição
Uma doença hereditária em que as camadas do fundo do olho vão desaparecendo aos poucos. Afeta sobretudo rapazes e homens. Primeiro piora a visão noturna e depois o campo de visão estreita.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos olhos e da audição”.
A alteração no gene CHM leva à falta de uma proteína que faz trabalho de transporte dentro da célula. Esta falta afeta sobretudo a retina. A retina, a camada de pigmento por baixo dela e uma rede de vasos chamada coroide vão desaparecendo com o tempo. A visão central mantém-se muitas vezes até idade avançada.
Os sintomas começam na infância e avançam lentamente. A velocidade varia de pessoa para pessoa.
O oftalmologista observa o fundo do olho à procura da perda da retina. Faz-se um exame do campo visual. O teste genético pode mostrar a alteração no gene CHM.
Ainda não existe um tratamento aprovado para a doença em si. Pode ser dado apoio para os sintomas. Para quem vê pouco, as ajudas técnicas e os serviços de apoio facilitam o dia a dia. A investigação continua. Recomenda-se aconselhamento genético à família. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Transmite-se de forma recessiva ligada ao X. Cada filho rapaz de uma mãe portadora tem uma probabilidade de 1 em 2 de ter a doença. Cada filha tem também uma probabilidade de 1 em 2 de ser portadora. Todas as filhas de um pai afetado serão portadoras e os filhos rapazes não são afetados. As mulheres portadoras geralmente não têm sintomas ou têm sintomas ligeiros. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Choroideremia · NORD: Choroideremia · Orphanet: Choroideremia (ORPHA:180)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram avaliados em conjunto 11 estudos sobre a terapia génica administrada no olho na coroideremia.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 2 estudos de intervenção ativos para esta doença. Neste momento nenhum está a recrutar; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06460844
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT04483440
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaSGK e comparticipação
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi realizado em 7 centros um estudo de dois anos com placebo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:180
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 9B61
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.