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Doenças do sangue e do sistema imunitário

Deficiência de adesão leucocitária tipo I (LAD-I)

Uma imunodeficiência. Os glóbulos brancos não conseguem chegar ao local da infeção. Isso causa infeções graves e recorrentes.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

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Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

Nesta doença, os glóbulos brancos não conseguem aderir à parede dos vasos sanguíneos. Por isso, não conseguem sair do vaso e chegar ao local da infeção. A luta do corpo contra os micróbios fica mais fraca. Na forma grave, se não for tratada, põe a vida em risco.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas começam muitas vezes na primeira infância. A gravidade da doença varia de pessoa para pessoa.

  • Queda tardia do cordão umbilical (frequente, um dos primeiros sinais)
  • Inflamação à volta do umbigo (por vezes)
  • Infeções graves por bactérias e fungos na pele e dentro da boca (frequente)
  • Ausência de pus no local da infeção (frequente)
  • Cicatrização lenta das feridas (frequente)
  • Inflamação grave das gengivas e perda precoce dos dentes (frequente)

Como é diagnosticada?

As infeções graves e a queda tardia do cordão umbilical levantam a suspeita. Na análise ao sangue, o número de glóbulos brancos está alto. Com uma análise ao sangue especial mede-se a proteína CD18 na superfície das células. O teste genético confirma o diagnóstico.

Tratamento e cuidados

As infeções são controladas com antibióticos. O principal tratamento que pode conseguir uma cura duradoura é o transplante de células estaminais. Continuam os estudos sobre a terapia génica. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

Para ter a doença é preciso receber um gene alterado da mãe e outro do pai. A mãe e o pai portadores, em geral, não têm sintomas. Em cada gravidez, a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. Recomenda-se aconselhamento genético.

Fonte: MedlinePlus Genetics — Leukocyte adhesion deficiency type 1 · Orphanet — Leukocyte adhesion deficiency type I (ORPHA:99842)

Dados essenciais

Qual é a frequência?
Prevalência: 1-9 em cada 1 000 000 (Europa)
Como é herdada?
Autossómica recessiva
Quando costuma começar?
Primeira infância, Infância
Gene(s) envolvido(s)
ITGB2

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre LAD-I

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 2 estudos de intervenção ativos para esta doença. 2 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças do sangue e do sistema imunitário: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:99842

Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.