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Doenças pulmonares

Discinesia ciliar primária (DCP)

Uma doença hereditária em que pequenos prolongamentos das células das vias respiratórias, semelhantes a pelos, não funcionam bem. A expetoração não é eliminada. Surgem infeções frequentes dos pulmões, dos seios perinasais e dos ouvidos.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

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Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Doenças pulmonares”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

Nas vias respiratórias existem pelos muito pequenos chamados cílios. Estes varrem a expetoração e os micróbios para fora. Nesta doença, os cílios não funcionam bem. A expetoração acumula-se e as infeções são frequentes. Os cílios também influenciam a posição dos órgãos.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas começam muitas vezes logo após o nascimento.

  • Dificuldade respiratória no recém-nascido (na maioria)
  • Nariz entupido e tosse durante todo o ano (frequente)
  • Infeções frequentes dos pulmões e dos seios perinasais
  • Otites médias frequentes; perda de audição
  • Órgãos posicionados ao contrário, como numa imagem ao espelho (em cerca de metade)
  • Dificuldade em ter filhos nos homens e em algumas mulheres

Como é diagnosticada?

A medição do óxido nítrico no ar do nariz é um teste de rastreio. Numa pequena amostra recolhida do nariz, os cílios são observados ao microscópio. O teste genético também ajuda no diagnóstico.

Tratamento e cuidados

Não existe um tratamento aprovado específico para esta doença; a investigação continua. A base dos cuidados é a limpeza diária das vias respiratórias. As infeções são tratadas com antibióticos. Os cuidados com o nariz e os ouvidos e o controlo regular da audição são importantes. Se necessário, usam-se aparelho auditivo e terapia da fala. Nas lesões pulmonares graves pode considerar-se um transplante. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A doença transmite-se sobretudo de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Um casal de portadores tem, em cada gravidez, uma probabilidade de 1 em 4 de ter um filho com a doença. Nos casamentos entre familiares, esta probabilidade pode aumentar. Mais raramente, a hereditariedade é ligada ao X. Recomenda-se aconselhamento genético.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Primary ciliary dyskinesia · NORD: Primary Ciliary Dyskinesia · Orphanet: Primary ciliary dyskinesia (ORPHA:244)

Dados essenciais

Quando costuma começar?
Período neonatal
Gene(s) envolvido(s)
RPGR, DNAH11, DNAH5, DNAI1, OFD1, NME8

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre DCP

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 8 estudos de intervenção ativos para esta doença. 4 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças pulmonares: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:244

Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: LA75.Y

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.