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Doenças do sangue e do sistema imunitário

Doença de células falciformes (drepanocitose)

Doença hereditária do sangue em que os glóbulos vermelhos adquirem a forma de foice e se destroem rapidamente. Podem surgir anemia, crises de dor e infeções frequentes.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês). Ver na Orphanet

Prepare um cartão de emergência

Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

A doença de células falciformes é um grupo de doenças hereditárias do sangue. Os glóbulos vermelhos ganham a forma de foice (meia-lua) e ficam rígidos. Estas células destroem-se depressa e surge anemia. Podem bloquear os vasos sanguíneos pequenos e impedir que o oxigénio chegue aos tecidos.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas começam muitas vezes na primeira infância. A gravidade da doença varia muito de pessoa para pessoa.

  • Anemia; cansaço e fraqueza (frequente)
  • Crises de dor súbita e intensa; podem durar horas ou semanas (frequente)
  • Dor nos ossos e nas articulações (frequente)
  • Infeções frequentes (frequente)
  • Inchaço das mãos e dos pés (por vezes)
  • Cor amarelada dos olhos e da pele (por vezes)
  • Problemas respiratórios (por vezes)
  • Problemas graves, como AVC ou danos em órgãos (por vezes)

Como é diagnosticada?

A doença é detetada por uma análise ao sangue. Em alguns sistemas de saúde faz-se rastreio durante a gravidez e no recém-nascido. No rastreio neonatal recolhem-se algumas gotas de sangue do calcanhar do bebé. Os adultos também podem saber, por uma análise ao sangue, se são portadores.

Tratamento e cuidados

A base dos cuidados é aliviar a dor e prevenir as infeções. Para isso usam-se medicamentos preventivos e vacinas. Quando necessário, faz-se uma transfusão de sangue ou uma troca de sangue. Em algumas pessoas pode considerar-se um transplante de células estaminais ou uma terapia génica. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

Para ter a doença é preciso receber um gene alterado da mãe e outro do pai. Os portadores, em geral, não têm a doença, mas o gene pode passar para os filhos. Se a mãe e o pai forem portadores, o risco em cada gravidez é de 1 em 4. Recomenda-se aconselhamento genético.

Fonte: MedlinePlus Genetics — Sickle cell disease · NHS — Sickle cell disease

Dados essenciais

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.

Guias relacionados com esta doença

  • Na escola com uma doença rara · Informar a escola, medicação e plano de emergência, inclusão e BEP, sala de apoio, faltas, adaptações no LGS/YKS, bullying entre pares.

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre Drepanocitose

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 187 estudos de intervenção ativos para esta doença. 111 estão a recrutar neste momento; 11 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças do sangue e do sistema imunitário: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:275752

Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 3A51 (Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies)

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.