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Síndromes genéticas e outras doenças

Doença de von Hippel-Lindau (VHL)

Uma doença hereditária. Formam-se tumores e quistos em órgãos como o cérebro, a medula espinhal, os olhos, os rins e o pâncreas. Alguns destes tumores podem ser cancerosos.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

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Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

O gene VHL impede que as células se multipliquem sem controlo. Quando o gene está alterado, formam-se em muitos órgãos tumores e bolsas cheias de líquido, ou seja, quistos. Os tumores surgem sobretudo em idade jovem. Mas os sintomas podem começar em qualquer idade.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas variam conforme o local do tumor.

  • Dor de cabeça, vómitos e fraqueza devido a tumores no cérebro ou na medula espinhal
  • Alteração do equilíbrio e da coordenação das mãos e dos pés
  • Perda de visão devido a tumores no olho
  • Quistos nos rins e no pâncreas (frequente)
  • Risco aumentado de cancro do rim
  • Tumor na glândula suprarrenal; suores, dor de cabeça e tensão arterial alta
  • Perda auditiva devido a um tumor no ouvido interno (em cerca de 1 em cada 10 pessoas)

Como é diagnosticada?

O diagnóstico é feito por um teste genético ao gene VHL. Encontrar um tumor típico da VHL também permite fazer o diagnóstico. Depois do diagnóstico começam rastreios regulares, mesmo sem sintomas.

Tratamento e cuidados

Os tumores pequenos tratam-se com mais facilidade. Por isso fazem-se rastreios regulares com ressonância magnética (RM), exames aos olhos e análises ao sangue e à urina. Os tumores são muitas vezes retirados com cirurgia, tendo o cuidado de preservar o órgão. Nos tumores do olho usa-se laser ou tratamento por congelação. Para alguns tumores existe também um tratamento com medicamento aprovado especificamente para a doença. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

Transmite-se por hereditariedade dominante. Cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2 de a herdar. A maioria das pessoas recebe o gene de um progenitor afetado. Em cerca de um quinto há uma alteração nova. Recomenda-se teste genético e aconselhamento aos familiares em risco.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Von Hippel-Lindau syndrome · NORD: Von Hippel-Lindau Disease

Dados essenciais

Como é herdada?
Autossómica dominante
Quando costuma começar?
Adolescência, Idade adulta, Infância
Gene(s) envolvido(s)
VHL

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre VHL

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 11 estudos de intervenção ativos para esta doença. 8 estão a recrutar neste momento; 1 tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Síndromes genéticas e outras doenças: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:892

Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5A75

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.