Doença granulomatosa crónica

Fonte: MedlinePlus Genetics — Chronic granulomatous disease · Orphanet — Chronic granulomatous disease (ORPHA:379)

Qual é a frequência?

Prevalência: 1-9 em cada 1 000 000 (Mundial) · Prevalência ao nascimento: 1-9 em cada 1 000 000 (Mundial)

Como é herdada?

Autossómica recessiva · Recessiva ligada ao X

Quando costuma começar?

Primeira infância, Infância, Adolescência, Idade adulta

Gene(s) envolvido(s)

CYBB, NCF1, NCF2, CYBA, NCF4, CYBC1

Fontes fiáveis

MedlinePlus (em inglês, para famílias) · Orphanet · GeneReviews (em inglês, para médicos)

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

• Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.
• Para apoio psicológico e social, a linha de apoio social ALO 183 (24 horas, gratuita a partir da Turquia): alo183.aile.gov.tr
• Para cuidadores: A saúde de quem cuida
• Preparar a consulta médica · Reúna as suas perguntas e notas de sintomas numa página, imprima-a e leve-a consigo.

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

O ClinicalTrials.gov regista 18 estudos de intervenção ativos para esta doença. 7 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

• Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Chronic Granulomatous Disease (CGD) With an Alemtuzumab, Busulfan and TBI-based Conditioning Regimen Combined With Cytokine (IL-6, +/- IFN-gamma) Antagonists

  Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05463133

• NADPH Oxidase Correction in mRNA-transfected Granulocyte-enriched Cells in Chronic Granulomatous Disease (CGD)

  Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05189925

• Open-label Gene Therapy Study in p47-CGD

  Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07826767

• Base Editing for Mutation Repair in Hematopoietic Stem & Progenitor Cells for X-Linked Chronic Granulomatous Disease

  Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06325709

• Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) for Common Variable Immunodeficiency (CVID) and Other Autoimmune Manifestations of Primary Immune Regulatory Disorders (PIRD)

  Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07284641

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos