Doenças pulmonares
Doença hereditária que provoca secreções espessas e pegajosas nos pulmões e no sistema digestivo. Na Turquia, faz parte do rastreio neonatal.
Incluída no Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho) desde janeiro de 2015. Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: alemão, espanhol, francês, italiano, português). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Na fibrose quística, as secreções do corpo ficam espessas e pegajosas. Isto acontece porque não funciona um canal que permite a passagem de sal e de água nas células. A secreção espessa acumula-se nos pulmões e no aparelho digestivo. Com o tempo, os pulmões e o pâncreas podem ficar danificados.
A gravidade dos sintomas varia de pessoa para pessoa. Os tipos ligeiros podem ser detetados na idade adulta.
Com o rastreio neonatal pode ser detetada antes de os sintomas começarem. Se o resultado do rastreio for duvidoso, faz-se a prova do suor. Esta prova mede a quantidade de sal no suor. O teste genético também apoia o diagnóstico.
Os cuidados baseiam-se em manter os pulmões limpos e em apoiar a nutrição. Usam-se fisioterapia para eliminar a expetoração, medicamentos contra infeções e suplementos de enzimas digestivas. Existem também medicamentos novos dirigidos ao problema de base da doença. Nos casos muito graves pode considerar-se um transplante pulmonar. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Para ter a doença é preciso receber um gene alterado da mãe e outro do pai. Os portadores não têm sintomas. Se a mãe e o pai forem portadores, o risco em cada gravidez é de 1 em 4. Os familiares do doente podem fazer aconselhamento genético para um teste de portador.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Cystic fibrosis · NHS — Cystic fibrosis · Orphanet — Cystic fibrosis (ORPHA:586)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou a associação vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor para a fibrose quística.
TurquiaSGK e comparticipação
O SGK (Instituto de Segurança Social da Turquia) anunciou que vai comparticipar um medicamento utilizado no tratamento da fibrose quística.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 99 estudos de intervenção ativos para esta doença. 56 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07450547
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 inicial · em investigação (experimental)A recrutarNCT07485543
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07559175
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07437105
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07283770
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
Coreia do SulInvestigação e ensaios clínicos
Na Coreia do Sul, foram estudadas 86 mulheres com LAM de 20 centros.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe analisou os registos de 290 doentes com DCP.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Koç seguiu durante até 15 anos 200 doentes com diagnóstico confirmado por biópsia.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:586 · ICD-11 CA25
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.