Doenças do sangue e do sistema imunitário
Uma doença adquirida do sangue em que os glóbulos vermelhos são destruídos antes do tempo. A urina pode ser escura. Surgem anemia e risco de coágulos.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, polaco, alemão, inglês, espanhol, italiano, português). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.
Numa célula estaminal da medula óssea surge, ao longo da vida, uma alteração genética. As células do sangue que vêm desta célula não têm à superfície umas proteínas protetoras. Uma parte do sistema imunitário, o complemento, destrói estas células. Muitas vezes, a medula óssea também não produz células sanguíneas suficientes.
A doença pode surgir em qualquer idade; na maioria das vezes é notada no início da idade adulta. Os sintomas variam muito de pessoa para pessoa. Uma infeção ou o cansaço podem desencadear crises.
Fazem-se análises ao sangue que mostram a destruição dos glóbulos vermelhos. O principal teste de diagnóstico é uma análise ao sangue chamada citometria de fluxo. Este teste conta as células do sangue a que faltam as proteínas de superfície.
Existem tratamentos aprovados especificamente para esta doença. Estes tratamentos bloqueiam o sistema do complemento e reduzem a destruição das células. Antes destes tratamentos é necessária a vacina contra a meningite. Podem também usar-se transfusões de sangue, tratamento para prevenir coágulos e suplementos de ferro e ácido fólico. A única solução definitiva é o transplante de medula óssea; é considerado nos casos graves. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A HPN não é hereditária. A alteração genética surge ao longo da vida, apenas em algumas células da medula óssea. Por isso, não passa para os filhos. Numa forma inflamatória muito rara, uma predisposição hereditária tem um papel. Nesse caso, o aconselhamento genético pode ser útil.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria · NORD: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Em dois estudos de fase 3, adultos com HPN tomaram iptacopan oral durante 48 semanas.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 44 estudos de intervenção ativos para esta doença. 19 estão a recrutar neste momento; 6 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarCentro na TurquiaNCT05744921
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarCentro na TurquiaNCT07154745
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT04434092
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT04747613
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT04432584
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialPolítica de saúde
A Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publicou recomendações para o diagnóstico e o tratamento da SHU atípica em crianças.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Os investigadores voltaram a analisar os dados de um grande estudo de medicamentos.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no estudo 48 pessoas com PTT congénita, com idades entre os 3 e os 68 anos.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:447 · ICD-11 3A21.0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.