Doenças de pele
Um grupo de doenças de pele hereditárias presentes desde o nascimento. A pele é seca, escamosa e espessa. O bebé nasce muitas vezes envolvido numa membrana brilhante e esticada.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças de pele”.
A camada mais exterior da pele protege o corpo e mantém a água no interior. Nesta doença, um dos genes que formam esta camada está alterado. A pele descama e aumenta o risco de perda de água e de infeções. O equilíbrio da temperatura também pode ser perturbado. O grupo inclui a ictiose lamelar, um tipo com pele vermelha e o tipo mais grave, a ictiose arlequim.
Os sintomas começam ao nascer e variam conforme o tipo.
O diagnóstico é muitas vezes considerado ao nascer pelo aspeto da pele. O dermatologista examina a pele. O teste genético pode mostrar qual o gene alterado. Isto ajuda a perceber o tipo de doença.
A doença não tem cura definitiva, mas os tratamentos aliviam os sintomas. O cuidado básico é hidratar a pele todos os dias. Os cremes que removem escamas podem reduzir as escamas espessas. Nos casos graves podem ser usados medicamentos que regulam a renovação da pele. As infeções da pele são tratadas. No período de recém-nascido, o bebé é vigiado de perto. Tem-se cuidado com o sobreaquecimento no calor. Estão a ser investigados novos tratamentos. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Este grupo de doenças transmite-se por hereditariedade recessiva. Para ter a doença são precisos dois genes alterados; um vem da mãe e outro do pai. Os pais portadores geralmente não têm sintomas. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade de se juntarem dois portadores pode aumentar. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Lamellar ichthyosis · MedlinePlus Genetics: Harlequin ichthyosis · NHS: Ichthyosis · Orphanet: Autosomal recessive congenital ichthyosis (ORPHA:281097)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Rize e Istambul, foram analisados 6 doentes com ictiose associada ao gene ALOX12B.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 1 estudo de intervenção ativo para esta doença. Neste momento nenhum está a recrutar; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Ainda não recrutaNCT07689435
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 222 adultos com pénfigo moderado a grave.
MundialPolítica de saúde
Uma reunião internacional de especialistas preparou recomendações comuns para os problemas oculares na incontinentia pigmenti.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, 12 centros estudaram em conjunto 69 doentes de 52 famílias.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:281097 · ICD-11 EC20.02
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.