Imunodeficiência combinada grave (IDCG)

O que acontece nesta doença?

Os linfócitos são glóbulos brancos que protegem o corpo dos micróbios. Na IDCG, estas células, sobretudo as células T, não se desenvolvem ou não funcionam. O sistema imunitário não consegue defender-se de bactérias, vírus e fungos. A doença surge por uma alteração num de mais de 20 genes. O tipo mais frequente é a IDCG ligada ao X.

Que sintomas podem surgir?

Nos primeiros meses, os bebés estão protegidos pelos anticorpos que recebem da mãe. Os sintomas começam muitas vezes entre os 3 e os 6 meses.

• Infeções frequentes e graves, como a pneumonia
• Infeções que não respondem bem ao tratamento
• Sapinhos na boca, ou seja, infeção por fungos
• Diarreia prolongada
• Dificuldade em ganhar peso e atraso do crescimento
• Erupção na pele

Como é diagnosticada?

Em alguns países, é detetada pelo rastreio neonatal pouco depois do nascimento. Este teste mede, no sangue do calcanhar, um vestígio da produção de células T. Se o resultado for baixo, fazem-se um hemograma e testes aos linfócitos. O teste genético determina o tipo da doença.

Tratamento e cuidados

O tratamento mais eficaz e a única solução definitiva é o transplante de células estaminais, ou seja, de medula óssea. De preferência, o transplante é feito nos primeiros meses de vida. Até ao transplante, o bebé é protegido das infeções e não recebe vacinas vivas. No tipo devido à deficiência de ADA pode usar-se um tratamento enzimático. Para este tipo existe também uma terapia génica aprovada na Europa. Para os outros tipos, a terapia génica está em investigação. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A maioria dos tipos transmite-se de forma recessiva. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, as doenças recessivas podem ser mais frequentes. Foi descrito que é mais frequente em famílias de origem turca. Já o tipo ligado ao X afeta sobretudo os rapazes. Em cada gravidez de uma mãe portadora, a probabilidade de ter um filho rapaz doente é de 1 em 4. O aconselhamento genético orienta as gravidezes seguintes.