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Síndromes genéticas e outras doenças

Neurofibromatose tipo 2 (NF2)

Uma doença hereditária em que crescem tumores não cancerosos no sistema nervoso. O mais frequente é um tumor no nervo do ouvido interno. Pode causar perda auditiva e problemas de equilíbrio.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

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Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

O gene NF2 produz uma proteína que impede a multiplicação excessiva das células. Quando o gene está alterado, as células que envolvem os nervos multiplicam-se em excesso. Formam-se tumores no nervo auditivo, nas membranas do cérebro e na medula espinhal. Os sintomas começam muitas vezes na adolescência ou por volta dos vinte anos.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas variam conforme o local do tumor.

  • Perda auditiva (frequente)
  • Zumbido nos ouvidos
  • Problemas de equilíbrio
  • Dor de cabeça e náuseas
  • Fraqueza no rosto (por vezes)
  • Dormência ou fraqueza nas mãos e nos pés
  • Na infância, opacidade no olho, ou seja, catarata
  • Manchas elevadas na pele

Como é diagnosticada?

Fazem-se testes de audição e exames aos olhos. O cérebro e a medula espinhal são estudados por ressonância magnética (RM). Se houver NF2 na família, também se pode fazer um teste genético.

Tratamento e cuidados

Ainda não existe um tratamento que cure completamente a doença. Um aparelho auditivo ou um implante coclear apoiam a audição. Em algumas pessoas usa-se um tratamento com medicamento que pode travar o crescimento do tumor. Os tumores de risco são retirados com cirurgia ou tratados com radioterapia. A fisioterapia e a vigilância regular com RM são importantes. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

Transmite-se por hereditariedade dominante. Cada filho de uma pessoa com NF2 tem uma probabilidade de 1 em 2 de a herdar. Cerca de metade dos casos começa sem história na família, devido a uma nova alteração genética. Recomenda-se aconselhamento genético.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Neurofibromatosis type 2 · NHS: Neurofibromatosis type 2 (NF2)

Dados essenciais

Qual é a frequência?
Prevalência: 1-9 em cada 100 000 (Europa)
Como é herdada?
Autossómica dominante
Quando costuma começar?
Qualquer idade
Gene(s) envolvido(s)
NF2

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre NF2

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 9 estudos de intervenção ativos para esta doença. 2 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Síndromes genéticas e outras doenças: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:637 · ICD-11 LD2D.11

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.