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Doenças do sangue e do sistema imunitário

Neutropenia congénita grave (NCG)

Uma doença do sangue presente desde o nascimento. No sangue há muito poucos glóbulos brancos chamados neutrófilos. Por isso, surgem infeções frequentes que começam na fase de bebé.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, alemão, espanhol, italiano). Ver na Orphanet

Prepare um cartão de emergência

Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

Os neutrófilos são glóbulos brancos que combatem os micróbios e são produzidos na medula óssea. Nesta doença, os neutrófilos não conseguem amadurecer ou morrem depressa. O seu número no sangue fica muito baixo. O corpo fica desprotegido contra as bactérias.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas começam ao nascer ou pouco depois. Podem surgir:

  • Infeções bacterianas frequentes e graves (frequente)
  • Febre repetida
  • Inflamação das gengivas e feridas na boca
  • Infeções dos seios perinasais, dos ouvidos e da garganta
  • Perda de massa óssea (cerca de 4 em 10)
  • Mais tarde, tendência para doenças do sangue como a leucemia (cerca de 1 em 5)

Como é diagnosticada?

No hemograma, o número de neutrófilos está muito baixo. Recolhe-se e analisa-se uma amostra da medula óssea. Com um teste genético procura-se o gene responsável; para isso usam-se painéis de vários genes.

Tratamento e cuidados

As infeções são tratadas rapidamente com antibióticos. O tratamento principal é um fator de crescimento que estimula a medula óssea a produzir neutrófilos. Uma boa higiene da boca e dos dentes é importante. Medidas como lavar as mãos reduzem as infeções. Se houver um dador compatível, o transplante de medula óssea pode curar a doença. É necessário acompanhamento regular por causa do risco de doença do sangue. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A doença pode ser causada por muitos genes diferentes. As formas ligadas ao gene ELANE transmitem-se de forma dominante; cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2. Em genes como o HAX1, a hereditariedade é recessiva. Um casal de portadores tem, em cada gravidez, uma probabilidade de 1 em 4 de ter um filho com a doença. Nos casamentos entre familiares, as doenças recessivas podem ser mais frequentes. Raramente, a transmissão é ligada ao X. O aconselhamento genético esclarece a forma de transmissão.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Severe congenital neutropenia · NORD: Severe Chronic Neutropenia

Dados essenciais

Qual é a frequência?
Prevalência: 1-9 em cada 1 000 000 (Europa)
Quando costuma começar?
Infância

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre Neutropenia congénita

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 3 estudos de intervenção ativos para esta doença. 2 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças do sangue e do sistema imunitário: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:42738

Não foi encontrada uma entrada correspondente na CID-11.

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.