Doenças hormonais e dos ossos
Grupo de doenças hereditárias em que os ossos se partem com facilidade. Na forma ligeira, ocorrem algumas fraturas ao longo da vida. Na forma grave, as fraturas podem começar ainda antes do nascimento.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: alemão, inglês, espanhol, francês, italiano, polaco, português). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hormonais e dos ossos”.
A osteogénese imperfeita é um grupo de doenças hereditárias em que os ossos são frágeis. Os ossos podem partir-se com uma pequena pancada e, por vezes, sem motivo. Nos tipos mais frequentes há um problema numa proteína chamada colagénio, que dá firmeza ao osso. A gravidade vai desde algumas fraturas ao longo da vida até fraturas antes do nascimento.
Os sintomas são muito diferentes conforme o tipo.
Pensa-se no diagnóstico pelas fraturas, pelos achados do exame e pelas radiografias. O teste genético mostra muitas vezes a alteração nos genes do colagénio. Os tipos graves podem por vezes ser detetados na gravidez por ecografia.
Os cuidados são prestados por uma equipa de diferentes especialistas. A fisioterapia e a terapia ocupacional fortalecem os músculos e apoiam o movimento. As fraturas são tratadas com imobilização curta, com gesso leve; por vezes colocam-se hastes metálicas no osso. Algumas pessoas também precisam de tratamento com medicamentos e de cuidados dentários e auditivos. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Os tipos mais frequentes transmitem-se por hereditariedade dominante; alguns tipos transmitem-se por hereditariedade recessiva. Os tipos graves surgem quase sempre pela primeira vez na família, por uma alteração nova. Por isso, o risco é diferente em cada família; recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Osteogenesis imperfecta · GeneReviews – COL1A1- and COL1A2-Related Osteogenesis Imperfecta
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
Reino Unido e EuropaInvestigação e ensaios clínicos
O estudo TOPaZ, publicado no JAMA, testou dois medicamentos em conjunto em adultos com a doença dos ossos de vidro.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O setrusumab, testado na doença dos ossos de vidro (osteogénese imperfeita), não atingiu o objetivo principal em dois grandes estudos.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 15 estudos de intervenção ativos para esta doença. 7 estão a recrutar neste momento; 2 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT05125809
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT05972551
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07557446
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07062588
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07366086
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 63 adultos de 16 países.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade Uludağ de Bursa, foi estudada a passagem de 29 jovens com HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) do pediatra para o médico de adultos.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi testada uma hormona de crescimento administrada uma vez por semana em raparigas com síndrome de Turner.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:666 · ICD-11 LD24.K0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.