Doenças do sangue e do sistema imunitário
Uma doença rara do sangue em que se formam coágulos nos pequenos vasos. As plaquetas diminuem e os glóbulos vermelhos são destruídos. Órgãos como o cérebro e os rins podem ser afetados.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.
Uma enzima chamada ADAMTS13 mantém a coagulação em equilíbrio. Na PTT, esta enzima funciona muito pouco. Por isso, formam-se aglomerados de plaquetas nos pequenos vasos. Estes aglomerados reduzem o sangue que chega a órgãos como o cérebro e os rins. Na forma adquirida, o sistema imunitário produz anticorpos contra a enzima. Na forma congénita, mais rara, o gene da enzima está alterado.
Os sintomas podem começar de repente. A gravidez, uma infeção ou uma cirurgia podem desencadear uma crise.
Fazem-se um hemograma, um esfregaço de sangue e testes que mostram a destruição do sangue. O diagnóstico é confirmado medindo no sangue a atividade da enzima ADAMTS13. Na forma adquirida encontram-se no sangue anticorpos contra esta enzima. Se houver suspeita da forma congénita, faz-se um teste genético.
Na forma adquirida, o tratamento principal é a troca de plasma. Neste procedimento retira-se a parte líquida do sangue e dá-se no seu lugar plasma de dadores. Usam-se também medicamentos que reduzem a atividade do sistema imunitário. Para esta forma existe também um medicamento aprovado especificamente para esta doença, que impede a formação de coágulos. Na forma congénita dá-se plasma com regularidade. Para esta forma existe também uma terapia de substituição enzimática aprovada. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A forma adquirida não é hereditária e é muito mais frequente. A forma congénita transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são portadores, mas geralmente não estão doentes. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, as doenças recessivas podem ser mais frequentes. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Thrombotic thrombocytopenic purpura · MedlinePlus: Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) · NORD: Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no estudo 48 pessoas com PTT congénita, com idades entre os 3 e os 68 anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram incluídos no registo 215 doentes de 19 centros de hematologia.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 6 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06831058
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06794008
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT04683003
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT05568147
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT06928233
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialPolítica de saúde
A Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publicou recomendações para o diagnóstico e o tratamento da SHU atípica em crianças.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Os investigadores voltaram a analisar os dados de um grande estudo de medicamentos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:54057 · ICD-11 3B64.14
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.