Doenças do sangue e do sistema imunitário
Uma doença hereditária que afeta o sistema imunitário, a pele e os ossos. Surgem infeções frequentes da pele e dos pulmões. No sangue, uma proteína chamada IgE está muito elevada.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.
Na maioria das pessoas, a causa é uma alteração num gene chamado STAT3. Este gene ajuda algumas células do sistema imunitário a amadurecer. Quando estas células faltam, o corpo fica fraco contra bactérias e fungos. Os ossos e os dentes também podem ser afetados.
Os sintomas começam muitas vezes na fase de bebé. Podem surgir:
Mede-se o nível de IgE no sangue; na maioria das pessoas está muito elevado. Mas isto, por si só, não permite fazer o diagnóstico. O diagnóstico definitivo é feito com um teste genético ao gene STAT3.
O objetivo é prevenir as infeções e tratá-las rapidamente. Dão-se antibióticos preventivos e, se necessário, medicamentos contra fungos. Algumas pessoas precisam de tratamento de reposição de anticorpos. Cuidar regularmente da pele pode reduzir os abcessos. Se necessário, os abcessos são drenados. Nos casos graves, o transplante de medula óssea foi útil em algumas pessoas. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A hereditariedade é dominante. Cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2. Em metade dos casos, a alteração genética é nova e não há outros doentes na família. Já um quadro semelhante ligado ao gene ZNF341 transmite-se de forma recessiva. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome · Immune Deficiency Foundation: Hyper IgE syndromes · Orphanet: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency (ORPHA:2314)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados 41 doentes com síndrome de hiper-IgE submetidos a transplante de células estaminais em todo o mundo.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 2 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07262983
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Inscrição por conviteNCT01852370
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialPolítica de saúde
A Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publicou recomendações para o diagnóstico e o tratamento da SHU atípica em crianças.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Os investigadores voltaram a analisar os dados de um grande estudo de medicamentos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:2314
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 4A01.34
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.