Síndromes genéticas e outras doenças
Doença genética presente desde o nascimento. No lactente há flacidez muscular e dificuldade em alimentar-se. Na infância surge uma fome insaciável, que pode levar a excesso de peso.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: espanhol, francês, italiano). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética presente desde o nascimento. Uma região de genes do cromossoma 15 não funciona bem. Na primeira infância há flacidez muscular e dificuldade em alimentar-se. Na infância começa uma fome que não se sacia; isto pode levar a excesso de peso.
Os sintomas mudam com a idade.
O diagnóstico é feito por teste genético. Se houver flacidez muscular marcada na primeira infância, pode considerar-se o teste. O teste estuda a região do cromossoma 15 e a causa do problema.
Na primeira infância usam-se métodos que facilitam a alimentação. Na infância, o acesso à comida é organizado com cuidado e a atividade física é incentivada. O tratamento com hormona de crescimento pode ajudar a estatura e a massa muscular. O apoio comportamental, educativo e hormonal também faz parte dos cuidados. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A síndrome de Prader-Willi, em geral, não é hereditária; surge por acaso. Na maioria das famílias, a probabilidade de se repetir é inferior a 1 %. Em algumas causas raras o risco pode ser maior; por isso, é importante conhecer a causa e fazer aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Prader-Willi syndrome · NHS – Prader-Willi syndrome · GeneReviews – Prader-Willi Syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Em 175 pessoas com síndrome de Prader-Willi, a carbetocina administrada em spray nasal foi comparada com placebo.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou a 26 de março de 2025 os comprimidos de diazóxido colina para a fome excessiva na síndrome de Prader-Willi.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 18 estudos de intervenção ativos para esta doença. 9 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06366464
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07348601
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06239116
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06144645
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Inscrição por conviteNCT07219485
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:739 · ICD-11 LD90.3
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.