← Todas as doenças

Síndromes genéticas e outras doenças

Síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford (progéria)

É uma doença genética que causa, na infância, um aspeto de envelhecimento rápido. O crescimento abranda e o cabelo cai. A inteligência não é afetada.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

Prepare um cartão de emergência

Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

Uma alteração no gene chamado LMNA leva à produção de uma proteína defeituosa. Esta proteína enfraquece o invólucro do núcleo da célula. As células desgastam-se cedo. A criança desenvolve sinais de envelhecimento precoce e endurecimento das artérias.

Que sintomas podem surgir?

Os bebés parecem saudáveis ao nascer. Os sintomas começam geralmente nos dois primeiros anos.

  • Crescimento lento e não ganhar peso
  • Queda de cabelo
  • Pele fina com aspeto envelhecido e perda da gordura debaixo da pele
  • Olhos salientes, nariz fino, queixo pequeno
  • Rigidez das articulações e luxação da anca
  • Endurecimento das artérias; risco de enfarte e de AVC
  • A inteligência e capacidades como sentar-se e andar não são afetadas

Como é diagnosticada?

O médico suspeita da doença pelos sinais típicos. O diagnóstico é confirmado por um teste genético que analisa o gene LMNA. O diagnóstico precoce permite começar os cuidados cedo.

Tratamento e cuidados

Existe um tratamento aprovado específico para a doença. Este tratamento foi aprovado nos EUA em 2020 e na Europa em 2022. Traz melhorias em algumas áreas, como a saúde dos vasos sanguíneos; não cura completamente a doença. Os problemas que surgem são tratados com cuidados de apoio. A investigação continua sobre novos tratamentos, como a correção de genes. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A doença resulta de uma alteração genética dominante. Esta alteração surge quase sempre pela primeira vez na criança. Ou seja, na maioria das vezes não vem dos pais. Não há casos anteriores na família. O aconselhamento genético orienta a família para as gravidezes seguintes.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Hutchinson-Gilford progeria syndrome · Progeria Research Foundation: About progeria · Progeria Research Foundation: Quick facts · EMA: Zokinvy (EPAR)

Dados essenciais

Qual é a frequência?
Prevalência: <1 em cada 1 000 000 (Mundial)
Quando costuma começar?
Primeira infância, Período neonatal
Gene(s) envolvido(s)
ZMPSTE24, LMNA

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre Progéria

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 1 estudo de intervenção ativo para esta doença. Neste momento nenhum está a recrutar; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Síndromes genéticas e outras doenças: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:740

Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: LD2B

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.