Síndromes genéticas e outras doenças
Uma alteração do desenvolvimento dos vasos sanguíneos presente desde o nascimento. Há no rosto uma marca de nascença vermelha chamada mancha vinho do Porto. O cérebro e os olhos também podem ser afetados.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, espanhol). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
Antes do nascimento, ocorre uma alteração no gene GNAQ em algumas células. Esta alteração leva à formação de vasos sanguíneos em excesso na pele do rosto, nas membranas do cérebro e no olho. O fluxo de sangue no cérebro pode diminuir. A gravidade dos sintomas varia de pessoa para pessoa.
Há três sinais principais, mas nem todas as pessoas os têm todos.
Pensa-se no diagnóstico pela marca de nascença e pelo exame. Faz-se uma ressonância magnética (RM) ao cérebro com contraste. Para as convulsões faz-se um EEG. Para o glaucoma são necessários exames regulares aos olhos.
O tratamento é dirigido aos sintomas. A marca de nascença pode ser clareada com laser; podem ser necessárias várias sessões. As convulsões são controladas com medicamentos e, se necessário, com cirurgia. Para o glaucoma usam-se gotas para os olhos ou cirurgia. A fisioterapia, o ensino especial e a vigilância dos olhos ao longo da vida são importantes. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Não é hereditária. A alteração genética ocorre por acaso antes do nascimento, apenas em algumas células. Não é transmitida pela mãe nem pelo pai. As famílias podem esclarecer as suas dúvidas no aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Sturge-Weber syndrome · NORD: Sturge Weber Syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Turquia e do Egito estudaram crianças com tensão ocular elevada associada à síndrome de Sturge-Weber.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 2 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07778810
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Ativo, sem recrutamentoNCT04517565
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:3205
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: LD23
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.