Síndromes genéticas e outras doenças
Uma doença hereditária que afeta o desenvolvimento dos ossos do rosto. Os ossos das maçãs do rosto e o queixo ficam pequenos. A perda auditiva é frequente e a inteligência é geralmente normal.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
O desenvolvimento dos ossos do rosto no útero da mãe está alterado. Os mais afetados são os ossos das maçãs do rosto, o maxilar inferior, as orelhas e as pálpebras. Os sintomas variam de tão ligeiros que passam despercebidos até graves. A inteligência é geralmente normal.
Os sintomas são muito diferentes de pessoa para pessoa.
O diagnóstico é feito pelo exame e por exames de imagem aos ossos do rosto. O teste genético confirma o diagnóstico. Se houver uma alteração conhecida na família, pode fazer-se um teste antes do nascimento.
Não existe um tratamento que cure completamente a doença, mas pode fazer-se muito. Fazem-se cirurgias à fenda do palato, ao queixo, ao rosto e às orelhas. O aparelho auditivo e a terapia da fala apoiam a linguagem. As vias respiratórias e a alimentação são vigiadas de perto. São importantes as consultas regulares de audição, olhos e dentes. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Na maioria das famílias transmite-se por hereditariedade dominante. Cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2 de a herdar. Cerca de 60 % destes casos começam com uma nova alteração genética. Um tipo raro é recessivo; num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Treacher Collins syndrome · NORD: Treacher Collins Syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os registos de cuidados intensivos de hospitais pediátricos dos EUA.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:861
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: LD2F.16
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.