Doenças do sangue e do sistema imunitário
Doença hereditária que cursa com imunodeficiência, tendência para hemorragias e eczema.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.
Nesta doença, uma proteína chamada WASP está em falta ou funciona pouco. Esta proteína ajuda as células do sangue a mover-se e a fazer o seu trabalho. Por isso, as defesas do corpo ficam mais fracas. As plaquetas (células do sangue que ajudam na coagulação) são poucas e pequenas.
Os sintomas começam muitas vezes na primeira infância. A gravidade varia de pessoa para pessoa. Existe também um tipo mais ligeiro que se manifesta apenas por poucas plaquetas.
As hemorragias, o eczema e as infeções levantam a suspeita. Na análise ao sangue, as plaquetas são poucas e pequenas. Pode mostrar-se que há pouca ou nenhuma proteína WASP. O teste genético confirma o diagnóstico.
Hoje, o único tratamento que consegue uma cura duradoura é o transplante de células estaminais. Para as infeções podem usar-se suplementos de anticorpos (proteínas de defesa) e medicamentos contra infeções. Existem tratamentos de apoio para o eczema e para as hemorragias. A terapia génica está a ser investigada. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se através do cromossoma X e afeta sobretudo os homens. Para cada filho rapaz de uma mãe portadora, a probabilidade de ter a doença é de 50 %. As mulheres portadoras, em geral, não têm sintomas, ou têm sintomas ligeiros. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Wiskott-Aldrich syndrome · Orphanet — Wiskott-Aldrich syndrome (ORPHA:906)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou o etuvetidigene autotemcel para a síndrome de Wiskott-Aldrich.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o etuvetidigene autotemcel para a síndrome de Wiskott-Aldrich.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 5 estudos de intervenção ativos para esta doença. Neste momento nenhum está a recrutar; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT01821781
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Inscrição por conviteNCT01852370
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT03837483
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT02333760
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Ativo, sem recrutamentoNCT01652092
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialPolítica de saúde
A Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publicou recomendações para o diagnóstico e o tratamento da SHU atípica em crianças.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Os investigadores voltaram a analisar os dados de um grande estudo de medicamentos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:906
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 3B62.0Y (Other specified inherited qualitative platelet defects)
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.