Doenças neuromusculares
Uma doença de origem mitocondrial que afeta muitos órgãos. Podem surgir crises semelhantes a um AVC, convulsões e fraqueza muscular.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
Há uma alteração no próprio ADN das mitocôndrias, que produzem energia nas células. Por isso, as células não conseguem produzir energia suficiente. Os mais afetados são o cérebro e os músculos. No sangue pode acumular-se uma substância chamada ácido láctico.
Os sintomas começam muitas vezes numa criança com desenvolvimento normal. Mas podem surgir em qualquer idade.
Mede-se o nível de lactato no sangue. Durante uma crise, a RM do cérebro mostra alterações típicas. O diagnóstico é feito por um teste genético que analisa o ADN das mitocôndrias. Por vezes, é necessária uma biópsia muscular, ou seja, a colheita de um pequeno pedaço de músculo.
O tratamento é sobretudo dirigido aos sintomas e ao apoio. No tratamento e na prevenção das crises, podem usar-se alguns suplementos de aminoácidos e vitaminas. As convulsões, a diabetes e a perda auditiva são tratadas à parte. As vacinas ajudam a reduzir as crises desencadeadas por doenças com febre. Alguns medicamentos podem prejudicar as mitocôndrias. Os olhos, os ouvidos e o coração são controlados uma vez por ano. A investigação continua. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A MELAS passa da mãe para os filhos. A isto chama-se hereditariedade mitocondrial. Uma mãe com a alteração genética transmite-a a todos os filhos. Mas a gravidade dos sintomas pode ser muito diferente entre os filhos. Os pais (homens) não transmitem esta doença aos filhos. Por vezes, surge por uma nova alteração, sem casos anteriores na família. Recomenda-se o aconselhamento genético.
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na região de Mármara, 9 centros de doenças metabólicas pediátricas analisaram crianças com doenças mitocondriais.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 4 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06451757
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT06792500
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06961344
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Ainda não recrutaNCT06013397
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:550
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 8C73.Y
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.