Doenças dos rins
Uma doença renal hereditária presente desde o nascimento. O rim não consegue reter a proteína do sangue e perde-a na urina. Nos primeiros meses, o bebé tem inchaço generalizado.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos rins”.
Os filtros do rim limpam o sangue mas mantêm a proteína no corpo. Nesta doença, uma alteração no gene NPHS1 danifica uma estrutura do filtro. Por isso perde-se muita proteína na urina. Os sintomas começam no útero da mãe ou nos primeiros 3 meses. A função dos rins diminui com o tempo.
Os sintomas surgem ao nascer ou nos primeiros 3 meses.
Na gravidez, a placenta pode parecer grande na ecografia. Uma proteína pode estar elevada no líquido onde o bebé flutua. Depois do nascimento encontra-se muita proteína na urina e pouca no sangue. O teste genético confirma o diagnóstico.
São necessários cuidados precoces e intensivos. O objetivo é controlar a perda de proteína, o inchaço e as infeções. Podem ser usados medicamentos que reduzem a perda de proteína na urina e restrição de líquidos. Em alguns bebés, o médico pode recomendar a remoção dos rins. Seguem-se a diálise e o transplante renal. Em algumas crianças, um transplante renal precoce pode controlar a doença. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Esta doença transmite-se por hereditariedade recessiva. Para ter a doença são precisos dois genes alterados; um vem da mãe e outro do pai. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. O tipo finlandês surge sobretudo em famílias de origem finlandesa. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade de se juntarem dois portadores pode aumentar. Pode falar-se de aconselhamento genético e das opções de teste durante a gravidez.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Congenital nephrotic syndrome · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Congenital nephrotic syndrome · Orphanet: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type (ORPHA:839)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No Hacettepe, foram estudadas 29 crianças com alterações no gene NPHS1.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Ancara, 63 adultos com doença renal de causa desconhecida fizeram um teste genético.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Universidade Başkent examinaram os olhos de 34 doentes com síndrome de Alport.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Mármara, foram analisadas 17 crianças com diagnóstico de DRPAR (doença renal poliquística autossómica recessiva).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:839
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: GB4Z
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.