Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
11 novidades
JapãoDiagnóstico e rastreio
A deficiência de OTC é uma doença do ciclo da ureia que provoca subida da amónia e é difícil de detetar no rastreio.
MundialDiagnóstico e rastreio
Um painel internacional de especialistas em oftalmologia elaborou uma orientação de imagiologia para a VKH.
MundialDiagnóstico e rastreio
O DeepRare, um sistema de inteligência artificial desenvolvido por investigadores de Xangai, foi publicado na Nature.
FrançaDiagnóstico e rastreio
Em França, 51 crianças receberam o diagnóstico de doença CLN2 entre 2017 e 2023, e os seus casos foram estudados.
MundialDiagnóstico e rastreio
Investigadores da Faculdade de Medicina de Harvard e do CRG, em Barcelona, apresentaram na Nature Genetics um modelo de inteligência artificial chamado popEVE, que utiliza dados evolutivos.
EuropaDiagnóstico e rastreio
Em Itália, entre 2019 e 2023, foram rastreados cerca de 2 milhões de recém-nascidos.
MundialDiagnóstico e rastreio
Os investigadores reuniram 41 estudos, nos quais tinha sido feito um teste de exoma em 558 gravidezes em que o bebé tinha acumulação de líquido no útero.
EslováquiaDiagnóstico e rastreio
Na Eslováquia, foram estudados 37 doentes com aqueduto vestibular dilatado (canal do ouvido interno alargado) ou síndrome de Pendred.
UEDiagnóstico e rastreio
O projeto Screen4Care, apoiado pela UE, publicou no Orphanet Journal of Rare Diseases o painel TREAT, com 245 genes, a utilizar no rastreio genético neonatal.
EuropaDiagnóstico e rastreio
Na Europa, 37 centros especializados voltaram a analisar dados de doenças raras sem diagnóstico.
EUADiagnóstico e rastreio
Na cidade de Nova Iorque (EUA), os bebés fazem um rastreio genómico além do teste do pezinho.