Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Istambul, foram feitos testes genéticos a adultos com diagnóstico de imunodeficiência comum variável (IDCV).
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Em Ancara, foram analisados os resultados dos testes genéticos de doentes com diagnóstico de doença de Stargardt.
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No Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara, foram estudadas 2.243 crianças com valores baixos de ALP.
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Em Samsun, doentes com enfisema pulmonar foram rastreados para o défice de alfa-1 antitripsina.
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Na Universidade de Mármara, foram estudados geneticamente 50 doentes com fosfato baixo hereditário.
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Na Universidade Ege, foi analisado o gene F7 de 34 doentes.
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Oftalmologistas e geneticistas de Aydın e de outras províncias estudaram cinco doentes com acromatopsia.
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Na Universidade İnönü, foram analisados os registos de 70 bebés com icterícia.
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Dois centros de gastroenterologia pediátrica de Ancara estudaram a icterícia prolongada do recém-nascido.
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Na Universidade de Mármara, foram estudadas geneticamente 18 crianças doentes.
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No Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara, foram analisadas crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann.