عوز CPS1 (اضطراب في دورة اليوريا)

المصدر: MedlinePlus Genetics — Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency · Orphanet — Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency

ما مدى شيوعه؟

معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 1 000 000 (العالم)

كيف يُورَّث؟

جسمية متنحية

متى يبدأ عادةً؟

أي عمر

الجين/الجينات المعنية

CPS1

مصادر موثوقة

MedlinePlus (بالإنجليزية، للعائلات) · Orphanet · GeneReviews (بالإنجليزية، للأطباء)

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

• PKU Aile Derneği · لمجموعة الأمراض · İstanbul

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

• النظام الغذائي الخاص والتغذية الطبية · النظام الغذائي الاستقلابي، ومتابعة الدم، والأغذية الطبية وتقرير SGK، وخطة أيام المرض، والأنبوب وصعوبة البلع، والطعام في المدرسة، وتحذير من المكمّلات
• المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

• في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
• للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
• لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
• التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 6 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

• Study of LNP.UCD.ABE in Patients With Urea Cycle Disorders

  مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07667387

• An Open-label Study to Investigate ECUR-506 in Male Babies Less Than 9 Months of Age With Neonatal Onset OTC Deficiency

  مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT06255782

• Phase 1/2 Study of KRRO-121 in Healthy Volunteers and Patients With UCD

  مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT07773246

• At Home Ammonia Monitoring of Inborn Errors of Ammonia Metabolism

  دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT06953505

• Ureagenesis Analysis in Healthy Subjects and in Urea Cycle Disorder Patients

  دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT05671666

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية