حثل العضلات الدوشيني (DMD)

المصدر: MedlinePlus Genetics – Duchenne and Becker muscular dystrophy · NHS – Muscular dystrophy · GeneReviews – Dystrophinopathies

ما مدى شيوعه؟

معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (العالم) · معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 100 000 (العالم)

كيف يُورَّث؟

متنحية مرتبطة بالكروموسوم X

متى يبدأ عادةً؟

الطفولة

الجين/الجينات المعنية

DMD

مصادر موثوقة

MedlinePlus (بالإنجليزية، للعائلات) · Orphanet · GeneReviews (بالإنجليزية، للأطباء)

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

• Duchenne Muscular Dystrophy Aileleri Derneği · خاصة بهذا المرض · Ankara
• Duchenne Kas Hastalığı İle Mücadele Derneği · خاصة بهذا المرض
• Türkiye Kas Hastalıkları Derneği · لمجموعة الأمراض · İstanbul

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

• الرعاية المنزلية والأجهزة الطبية · خدمة الصحة المنزلية، وتقرير الأكسجين وجهاز التنفّس، والكرسي المتحرّك والجبائر التقويمية، والإبلاغ عن انقطاع الكهرباء، وخطة الطوارئ.
• المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

• في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
• للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
• لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
• التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 79 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 31 تستقبل مشاركين حاليًا؛ و11 لها مراكز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

• NS-089/NCNP-02-201 in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

  مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينمركز في تركياNCT05996003

• An Open-Label Extension Study to Evaluate the Long-term Safety and Efficacy of BMN 351 in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy

  مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)المشاركة بدعوةمركز في تركياNCT07573631

• A Phase 1/2 Study to Assess the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of BMN 351 in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy

  مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينمركز في تركياNCT06280209

• NS-050/NCNP-03 in Boys With DMD (Meteor50)

  مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينمركز في تركياNCT06053814

• A Study to Compare Safety and Efficacy of High Doses of Eteplirsen in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) (MIS51ON)

  مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينمركز في تركياNCT03992430

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية