تركياالأبحاث والتجارب السريرية
تطبيق علاج جيني لمريض مصاب بالهيموفيليا B الشديدة في جامعة غازي عنتاب
طُبِّق علاج جيني لمريض مشخَّص بالهيموفيليا B الشديدة في مستشفى جامعة غازي عنتاب.
أمراض الدم والجهاز المناعي
مرض نزفي وراثي. ينقص فيه أحد العوامل التي تتيح تخثّر الدم. إذا كان النقص في العامل VIII فهي الهيموفيليا A، وإذا كان في العامل IX فهي الهيموفيليا B.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الألمانية, الفرنسية, الإيطالية). عرض في Orphanet
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
في الهيموفيليا يكون أحد البروتينات التي تساعد الدم على التخثّر ناقصًا أو يعمل بشكل ضعيف. ويُسمّى هذا البروتين عامل التخثّر. فإذا كان العامل VIII ناقصًا تحدث الهيموفيليا A، وإذا كان العامل IX ناقصًا تحدث الهيموفيليا B. ولذلك يستمر النزيف مدة طويلة ويصعب إيقافه.
غالبًا ما تبدأ العلامات في الطفولة المبكرة. وفي النوع الشديد قد يحدث النزيف من تلقاء نفسه. وقد لا يُلاحَظ النوع الخفيف حتى إجراء عملية جراحية أو حدوث إصابة خطيرة.
تثير العلامات أو وجود الهيموفيليا في العائلة الاشتباه. ويُنظر بتحاليل الدم إلى المدة التي يستغرقها التخثّر. ويُقاس مستوى العاملين VIII وIX. ويُظهر هذا المستوى مدى شدّة المرض.
الأساس هو تعويض عامل التخثّر الناقص. ويمكن إعطاء هذا العلاج بانتظام لمنع النزيف، أو عند حدوث النزيف. وتوجد أيضًا للهيموفيليا A علاجات لا تعتمد على العامل. وتتطوّر كذلك طرق جديدة مثل العلاج الجيني. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
تنتقل الهيموفيليا عن طريق الكروموسوم X، وتصيب الذكور في الغالب. ولكل ابن ذكر من أبناء الأم الحاملة للجين احتمال إصابة 50 في المئة. ولكل ابنة من بناتها احتمال 50 في المئة أيضًا أن تكون حاملة للجين. وقد تظهر علامات خفيفة لدى النساء الحاملات للجين. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة بشأن الحمل في المستقبل.
المصدر: MedlinePlus Genetics — Hemophilia · Orphanet — Hemophilia (ORPHA:448) · NHS — Haemophilia
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
طُبِّق علاج جيني لمريض مشخَّص بالهيموفيليا B الشديدة في مستشفى جامعة غازي عنتاب.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
وسّعت المفوضية الأوروبية استخدام marstacimab ليشمل أيضًا مرضى الهيموفيليا A الذين لديهم مثبطات للعامل VIII ومرضى الهيموفيليا B الذين لديهم مثبطات للعامل IX.
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
في الهيموفيليا A، نُشرت نتائج دراسة من المرحلة 3 على denecimig الذي يُعطى تحت الجلد.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على concizumab، الذي سبق اعتماده للمرضى الذين لديهم مثبطات، للوقاية من النزف أيضًا لدى مرضى الهيموفيليا A و B الذين لا توجد لديهم مثبطات وتبلغ أعمارهم 12 عامًا فأكثر.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على fitusiran للوقاية من النزف لدى مرضى الهيموفيليا A أو B.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
وفقًا لاتحاد جمعيات الهيموفيليا، طُبِّق العلاج الجيني على 46 مريضًا بالهيموفيليا في تركيا في إطار دراسات سريرية.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 97 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 44 تستقبل مشاركين حاليًا؛ و17 لها مراكز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينمركز في تركياNCT05568719
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينمركز في تركياNCT05611801
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينمركز في تركياNCT06003387
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينمركز في تركياNCT07285460
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينمركز في تركياNCT05145127
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
عالميالسياسات الصحية
نشرت الجمعية الدولية لطب كلى الأطفال توصياتها لتشخيص متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية (aHUS) وعلاجها لدى الأطفال.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أعاد الباحثون دراسة بيانات دراسة دوائية كبيرة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أُجري استبيان وجهًا لوجه مع 104 مرضى مصابين بالبيلة الهيموغلوبينية الليلية الانتيابية (PNH) في 18 مركزًا في تركيا.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:98878, ORPHA:98879 · ICD-11 3B10.0, 3B11.0
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.