أمراض الاختزان الليزوزومي
مرض وراثي في الجهاز العصبي. يتلف الغلاف الواقي الذي يحيط بالأعصاب. فتتراجع مهارات المشي والكلام والتعلّم تدريجيًا.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاختزان الليزوزومي».
يقلّل التغيّر في جين ARSA من إنزيم أريل سلفاتاز A. ويفكّك هذا الإنزيم دهونًا تُسمّى السلفاتيدات. فتتراكم السلفاتيدات في الخلايا التي تصنع غلاف الأعصاب. ويُسمّى هذا الغلاف الميالين. ومع الوقت يتلف الميالين في الدماغ والنخاع الشوكي والأعصاب.
للمرض ثلاثة أشكال. ويبدأ الشكل الأكثر شيوعًا عادةً في السنة الثانية من العمر.
قد تُظهر صورة الرنين المغناطيسي للدماغ فقدان الميالين. ويُقاس الإنزيم في الدم والسلفاتيدات في البول. ويفحص الاختبار الجيني جينَي ARSA وPSAP. وقد تكون صورة الرنين الأولى طبيعية لدى الطفل الصغير جدًا.
يوجد علاج جيني معتمد لبعض الأطفال الذين شُخّصوا قبل بدء العلامات أو في وقت مبكر جدًا. وقد يُنظر أيضًا في زراعة الخلايا الجذعية لدى بعض الأطفال في هذه المرحلة. وفي الحالات الأخرى يُقدَّم علاج داعم يخفّف العلامات. ولهذا فإن التشخيص المبكر مهم جدًا. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وغالبًا ما يكون الأم والأب سليمين لكنهما حاملان للجين. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تكون مثل هذه الأمراض أكثر شيوعًا في زواج الأقارب. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Metachromatic leukodystrophy · NORD: Metachromatic Leukodystrophy
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت النتائج طويلة الأمد للعلاج الجيني بالخلايا الجذعية atidarsagene autotemcel في حثل المادة البيضاء متبدل اللون (MLD).
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 4 من الدراسات التداخلية النشطة. لا تستقبل أيٌّ منها مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT02171104
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT04283227
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT03725670
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT07046338
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
قورنت سجلات 19 زوجًا من الأشقاء المصابين بمتلازمة هنتر.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على rebisufligene etisparvovec للأطفال المصابين بمتلازمة سانفيليبو من النوع A (MPS IIIA).
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
في الصين، أُعطي 6 أطفال مصابين بداء بومبي الذي يبدأ في سن الرضاعة جرعة واحدة من العلاج الجيني.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:512 · ICD-11 5C56.02
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.