→ جميع الأمراض

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى

الورام الليفي العصبي من النوع 1 (NF1)

مرض وراثي يتسم ببقع على الجلد وأورام حميدة على امتداد الأعصاب.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

الورام الليفي العصبي من النوع 1 مرض وراثي يصيب الجلد والأعصاب. وتظهر على الجلد بقع بنية فاتحة. وتنمو على امتداد الأعصاب أورام حميدة (أورام ليفية عصبية). وتختلف شدّة المرض كثيرًا من شخص لآخر، حتى داخل العائلة نفسها.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تظهر العلامات غالبًا في الطفولة وقد تزداد مع العمر.

  • بقع مسطّحة على الجلد بلون القهوة بالحليب (شائع؛ في الطفولة المبكرة)
  • نمش في الإبط وأعلى الفخذ (شائع)
  • انتفاخات طرية على الجلد أو تحته، أي الأورام الليفية العصبية (شائع؛ لدى معظم البالغين)
  • صعوبة في التعلّم أو ضعف الانتباه (شائع)
  • ورم على امتداد عصب العين؛ وقد يؤثر في الرؤية (أحيانًا)
  • مشكلات في العظام مثل انحناء العمود الفقري (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

يوضع التشخيص غالبًا بالفحص السريري. ووجود علامتين نموذجيتين أو أكثر يكفي للتشخيص. ويُجرى فحص للعين، وتصوير بالرنين المغناطيسي عند الحاجة. ويدعم الفحص الجيني التشخيص.

العلاج والرعاية

إذا كانت العلامات لا تسبّب مشكلات، تُجرى متابعة منتظمة. ولدى الأطفال يُفحص النظر وضغط الدم بانتظام. ويمكن استئصال الأورام التي تسبّب مشكلات بالجراحة؛ وتُستخدم أدوية موجّهة لبعض الأورام. وعند صعوبة التعلّم يكون الدعم التعليمي مفيدًا. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل NF1 بالوراثة السائدة: أي أن جينًا واحدًا متغيّرًا يكفي. ولدى نحو نصف المصابين يظهر التغيّر جديدًا. ولكل طفل من أطفال الشخص المصاب بـNF1 احتمال 50 في المئة؛ وتشرح الاستشارة الوراثية ذلك بالتفصيل.

المصدر: MedlinePlus Genetics – Neurofibromatosis type 1 · NHS – Neurofibromatosis type 1 · GeneReviews – Neurofibromatosis 1

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-5 من كل 10 000 (أوروبا) · معدل الانتشار عند الولادة: 1-5 من كل 10 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟
جسمية سائدة
متى يبدأ عادةً؟
فترة حديثي الولادة, الرضاعة
الجين/الجينات المعنية
NF1

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول NF1

الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الاتحاد الأوروبي على mirdametinib للأورام الليفية العصبية الضفيرية المرتبطة بـ NF1 غير القابلة للجراحة

لعلاج الأورام الليفية العصبية الضفيرية المرتبطة بـ NF1، منحت المفوضية الأوروبية موافقة مشروطة على mirdametinib.

موافقة رسمية على الدواءNF1

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الولايات المتحدة على mirdametinib للأورام الليفية العصبية الضفيرية المرتبطة بـ NF1

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على mirdametinib الذي يؤخذ عن طريق الفم لمرضى الورام الليفي العصبي من النوع 1 (NF1).

موافقة رسمية على الدواءNF1

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 43 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 17 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:636 · ICD-11 LD2D.10

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.