الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
172 مستجدًا · الصفحة 9/9
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على revakinagene taroretcel لعلاج النوع 2 من توسع الشعيرات البقعي.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
منحت المفوضية الأوروبية موافقتها على eplontersen.
المملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
عُثر في السجلات الصحية في إنجلترا على 89 مريضًا بنقص بيروفات كيناز.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
منح الاتحاد الأوروبي موافقة مشروطة على belzutifan الذي يؤخذ عن طريق الفم.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على mirdametinib الذي يؤخذ عن طريق الفم لمرضى الورام الليفي العصبي من النوع 1 (NF1).
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
دُرس ما يصل إلى 658 مريضًا بداء الكلى متعدد الكيسات الصبغي الجسدي المتنحي (ARPKD) في دراسة بقيادة ألمانيا شاركت فيها مراكز من تركيا أيضًا.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
جُرّب irbesartan في دراسة شارك فيها 57 بالغًا مصابًا بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية (EDS).
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تمت متابعة علاج جيني لمدة 5 سنوات لدى مرضى LHON المرتبط بتغيّر في جين MT-ND4.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
استخدم 66 مريضًا مصابًا بفرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت (HoFH) في ست دول، من بينها تركيا، دواءين بالتتابع.
أوروباالتشخيص والفحص المبكر
في أوروبا، أعاد 37 مركزًا متخصصًا فحص بيانات أمراض نادرة لم يُتوصَّل إلى تشخيصها.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في 13 ديسمبر 2024 على دواء crinecerfont لعلاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) في شكله الكلاسيكي.
الولايات المتحدةالتشخيص والفحص المبكر
في مدينة نيويورك الأمريكية، يُجرى للرضّع فحص للجينوم إضافةً إلى فحص دم الكعب.