تركياالأبحاث والتجارب السريرية
زرع الخلايا الجذعية لـ17 طفلًا مصابًا بـMPS VI في أنطاليا: نجح الزرع لدى الجميع وعاد مستوى الإنزيم إلى الطبيعي
في مركز في أنطاليا، نُشرت نتائج زرع الخلايا الجذعية لدى أطفال مشخّصين بـMPS VI.
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
235 مستجدًا · الصفحة 12/12
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في مركز في أنطاليا، نُشرت نتائج زرع الخلايا الجذعية لدى أطفال مشخّصين بـMPS VI.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
جرى البحث في السجلات الصحية الوطنية التابعة للوزارة.
المملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
عُثر في السجلات الصحية في إنجلترا على 89 مريضًا بنقص بيروفات كيناز.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة هاجيتبه 50 مريضًا شُخّصوا بين عامي 1984 و2020.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
دُرس ما يصل إلى 658 مريضًا بداء الكلى متعدد الكيسات الصبغي الجسدي المتنحي (ARPKD) في دراسة بقيادة ألمانيا شاركت فيها مراكز من تركيا أيضًا.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
جُرّب irbesartan في دراسة شارك فيها 57 بالغًا مصابًا بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية (EDS).
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تمت متابعة علاج جيني لمدة 5 سنوات لدى مرضى LHON المرتبط بتغيّر في جين MT-ND4.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة حاجت تبه (Hacettepe) في أنقرة، دُرست أوعية العين لدى مرضى مصابين بفقر دم فانكوني.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
استخدم 66 مريضًا مصابًا بفرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت (HoFH) في ست دول، من بينها تركيا، دواءين بالتتابع.
أوروباالتشخيص والفحص المبكر
في أوروبا، أعاد 37 مركزًا متخصصًا فحص بيانات أمراض نادرة لم يُتوصَّل إلى تشخيصها.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في إسطنبول حالات 311 مريضًا بداء شاركو-ماري-توث (CMT) من 265 عائلة.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في جامعة مرمرة، دُرست حالات 18 مريضًا من الأطفال جينيًا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس أطباء من مستشفى مدينة بيلكنت في أنقرة أطفالًا مصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في مستشفى بيلكنت المدينة في أنقرة، دُرس أطفال مصابون بمتلازمة بيكويث-فيدمان.
الولايات المتحدةالتشخيص والفحص المبكر
في مدينة نيويورك الأمريكية، يُجرى للرضّع فحص للجينوم إضافةً إلى فحص دم الكعب.