الصينالأبحاث والتجارب السريرية
تجربة الميتفورمين في متلازمة الصبغي X الهش لم تحقق هدفها الرئيسي
في الصين أُجريت تجربة دوائية لمدة ستة أشهر على 34 طفلًا مصابين بمتلازمة الصبغي X الهش.
منشور علمي محكّمX الهش
الأمراض النادرة
المستجدات
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
235 مستجدًا · الصفحة 8/12
عالميالتشخيص والفحص المبكر
نموذج الذكاء الاصطناعي popEVE يرتّب التغيرات الجينية الضارة في تشخيص الأمراض النادرة
قدّم باحثون من كلية الطب بجامعة هارفارد ومركز CRG في برشلونة، في مجلة Nature Genetics، نموذج ذكاء اصطناعي يُدعى popEVE يستخدم البيانات التطورية.
منشور علمي محكّم
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
6 مرضى بالسماك من ريزه وإسطنبول: قد يؤثر المرض الجلدي في المناعة أيضًا
في ريزه وإسطنبول، دُرست حالات 6 مرضى مصابين بالسماك المرتبط بجين ALOX12B.
منشور علمي محكّمالسماك الخلقي
اليابانالأبحاث والتجارب السريرية
بيانات من الواقع العملي لـ91 مريضًا بمرض كينيدي في اليابان: الليوبروريلين أبطأ التقدم
دُرست في اليابان سجلات 91 مريضًا بمرض كينيدي (الضمور العضلي الشوكي البصلي) مشخّصين جينيًا.
منشور علمي محكّممرض كينيدي
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
العلاج الإنزيمي في نقص LAL الذي يبدأ في الرضاعة: 27 من أصل 29 رضيعًا في السجل على قيد الحياة
دُرس في السجل الدولي لنقص LAL حالات 29 مريضًا كان مرضهم شديدًا في سن الرضاعة.
منشور علمي محكّمنقص LAL
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
24 طفلًا مصابًا بالحثل العضلي التوتري في أنقرة: التعب وصعوبات التعلم شائعة جدًا
دُرست في مستشفى بيلكنت المدينة في أنقرة حالات 24 طفلًا مصابين بالنوع 1 من الحثل العضلي التوتري.
منشور علمي محكّمالحثل العضلي التوتري
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أكبر سلسلة لمتلازمة بارديه-بيدل في تركيا: العثور على السبب الجيني لدى جميع المرضى الـ25
في إسطنبول، فُحص 25 مريضًا بلوحة جينية متعددة الجينات.
منشور علمي محكّمباردي-بيدل
تركياالتشخيص والفحص المبكر
جامعة إيجه: نظام نقاط بسيط قد يشير إلى FCS حيث لا يتوفر الاختبار الجيني
طبّقت جامعة إيجه جدول نقاط على 38 مريضًا مؤكَّدًا تشخيصهم بـFCS جينيًا.
منشور علمي محكّمFCS
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
جرعة منخفضة من ACTH في التشنجات الطفلية في إسطنبول: تغيّرات قلبية لا تسبب أعراضًا
في إسطنبول، تمت متابعة 24 رضيعًا مشخّصين بالتشنجات الطفلية في أثناء العلاج بجرعة منخفضة من ACTH.
منشور علمي محكّممتلازمة ويست
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دراسة 131 حملًا لدى 54 امرأة مصابة بداء ويلسون في إسطنبول: ثلاثة أرباعها انتهت بولادة حية
درست كلية الطب بجامعة إسطنبول حالات 54 امرأة مصابة بداء ويلسون.
منشور علمي محكّمويلسون
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
نشر أول منحنيات نمو خاصة بمتلازمة سميث-ماجينيس
أعدّ باحثون في الولايات المتحدة منحنيات نمو خاصة بالأطفال المصابين بمتلازمة سميث-ماجينيس.
منشور علمي محكّمسميث-ماجينيس
الولايات المتحدة والمملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
العلاج الجيني في SCID الناجم عن عوز ADA: لا وفيات لدى 62 مريضًا خلال متابعة وسيطة مدتها 7,5 سنة
نُشرت النتائج طويلة الأمد للعلاج الجيني بالخلايا الجذعية في نقص المناعة المشترك الشديد الناجم عن عوز ADA.
منشور علمي محكّمSCID
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
venglustat في داء تاي-ساكس وداء ساندهوف متأخرَي البداية في المرحلة 3: لم تظهر فائدة سريرية
في دراسة من المرحلة 3 تلقّى 40 بالغًا venglustat، وتلقّى 19 بالغًا دواءً وهميًا.
منشور علمي محكّمتاي-ساكس, داء ساندهوف
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
متلازمة آشر في تركيا: النوع 1 والنوع 2 ظهرا بتكرار متقارب تقريبًا
خضع 48 مريضًا من مناطق مختلفة في تركيا لفحص العين والأذن.
منشور علمي محكّممتلازمة أشر
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
استبيان حول داء ستيل في مرحلة الطفولة في تركيا: لم يُشخَّص أي طفل في الزيارة الأولى
بقيادة جامعة إسطنبول-جراح باشا، أُجري استبيان مع عائلات أطفال مصابين بداء ستيل.
منشور علمي محكّمالتهاب المفاصل الجهازي
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في إسطنبول، عُثر لدى 12 من أصل 30 بالغًا مصابين بـCVID على تغيّر جيني قد يكون مرتبطًا بالمرض
في جامعة إسطنبول، أُجري اختبار جيني لبالغين مشخّصين بنقص المناعة الشائع المتغير.
منشور علمي محكّمCVID
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
خبراء ينشرون 15 توصية لتشخيص الحماض الإيزوفاليري والرعاية فيه
راجعت مجموعة دولية من الخبراء الدراسات المنشورة عن الحماض الإيزوفاليري.
منشور علمي محكّمالحماض الإيزوفاليري
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
28 مريضًا بـASA في الصين: زرع الكبد صحّح الأمونيا لكنه لم يمنع تأخر النمو
بين عامي 2011 و2024، دُرس في مركز بشنغهاي 28 مريضًا بـASA خضعوا للمتابعة.
منشور علمي محكّمASA
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
الحمل في متلازمتي بارتر وجيتلمان: مراجعة للحالات المنشورة
راجع أطباء من أستراليا المنشورات التي تناولت الحمل في هذين المرضين الكلويين.
منشور علمي محكّمبارتر
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
12 مريضًا من تركيا بنقص الكارنيتين الأولي: اعتلال عضلة القلب أكثر العلامات شيوعًا
دُرست في إسطنبول جراح باشا حالات 12 مريضًا من ثماني عائلات.
منشور علمي محكّمعوز الكارنيتين