الأمراض النادرة
المستجدات
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
رُوجعت في تركيا سجلات 187 مريضًا بارتفاع ضغط الدم الرئوي الانصمامي الخثاري المزمن (CTEPH) من ثمانية مراكز متخصصة.
مصرالأبحاث والتجارب السريرية
دُرس في عدة مراكز في مصر 87 طفلًا مصابين بوهن الصفيحات لغلانزمان.
تايلاندالأبحاث والتجارب السريرية
في تايلاند أُجريت تجربة على مرضى مصابين بمتلازمة بروغادا ومزروع لديهم جهاز صدمات للقلب.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت النتائج طويلة الأمد للعلاج الجيني بالخلايا الجذعية atidarsagene autotemcel في حثل المادة البيضاء متبدل اللون (MLD).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في هاجيتبه، دُرست حالات 29 طفلًا لديهم تغيّر في جين NPHS1.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
رُوجعت سجلات العناية المركزة في مستشفيات الأطفال في الولايات المتحدة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة حاجت تبه (Hacettepe) حالات 491 طفلًا مصابًا بالورم الأرومي الشبكي تابعتهم على مدى 51 عامًا.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شارك في الدراسة 172 مريضًا مصابًا بارتفاع ضغط الشريان الرئوي (PAH) ومعرّضين لخطر وفاة مرتفع.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس أطباء عيون من تركيا ومصر أطفالًا يعانون ارتفاع ضغط العين المرتبط بمتلازمة ستيرج-ويبر.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
رُوجعت سجلات 29 شخصًا مصابين بداء غوشيه من النوع 1 في مركز واحد في تركيا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في مركز في أنطاليا، نُشرت نتائج زرع الخلايا الجذعية لدى أطفال مشخّصين بـMPS VI.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
جرى البحث في السجلات الصحية الوطنية التابعة للوزارة.
المملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
عُثر في السجلات الصحية في إنجلترا على 89 مريضًا بنقص بيروفات كيناز.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
وفقًا لاتحاد جمعيات الهيموفيليا، طُبِّق العلاج الجيني على 46 مريضًا بالهيموفيليا في تركيا في إطار دراسات سريرية.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة هاجيتبه 50 مريضًا شُخّصوا بين عامي 1984 و2020.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
دُرس ما يصل إلى 658 مريضًا بداء الكلى متعدد الكيسات الصبغي الجسدي المتنحي (ARPKD) في دراسة بقيادة ألمانيا شاركت فيها مراكز من تركيا أيضًا.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
جُرّب irbesartan في دراسة شارك فيها 57 بالغًا مصابًا بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية (EDS).
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تمت متابعة علاج جيني لمدة 5 سنوات لدى مرضى LHON المرتبط بتغيّر في جين MT-ND4.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة حاجت تبه (Hacettepe) في أنقرة، دُرست أوعية العين لدى مرضى مصابين بفقر دم فانكوني.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
استخدم 66 مريضًا مصابًا بفرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت (HoFH) في ست دول، من بينها تركيا، دواءين بالتتابع.