تركياالتشخيص والفحص المبكر
فحص جيني لدى 17 رضيعًا مصابين بفتق الحجاب الحاجز في إسطنبول: برزت تسعة جينات مرشحة جديدة
في إسطنبول أُجري اختبار جيني واسع لـ17 رضيعًا مصابين بفتق الحجاب الحاجز الخلقي.
منشور علمي محكّمالفتق الحجابي الخلقي
الأمراض النادرة
المستجدات
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
43 مستجدًا · الصفحة 2/3
فرنساالتشخيص والفحص المبكر
في فرنسا: يمر في المتوسط 19 شهرًا من أول عرض حتى تشخيص مرض CLN2
في الفترة 2017-2023، شُخّص 51 طفلًا في فرنسا بمرض CLN2، ودُرست حالاتهم.
منشور علمي محكّمCLN2
تركياالتشخيص والفحص المبكر
7 مرضى بداء كروتزفيلد-جاكوب في حاجت تبه: قد تكون مشكلات النوم أول عرض
في جامعة حاجت تبه (Hacettepe)، دُرست تسجيلات النوم لدى 7 أشخاص مصابين بداء كروتزفيلد-جاكوب.
منشور علمي محكّمكروتسفيلد جاكوب
عالميالتشخيص والفحص المبكر
نموذج الذكاء الاصطناعي popEVE يرتّب التغيرات الجينية الضارة في تشخيص الأمراض النادرة
قدّم باحثون من كلية الطب بجامعة هارفارد ومركز CRG في برشلونة، في مجلة Nature Genetics، نموذج ذكاء اصطناعي يُدعى popEVE يستخدم البيانات التطورية.
منشور علمي محكّم
تركياالتشخيص والفحص المبكر
جامعة إيجه: نظام نقاط بسيط قد يشير إلى FCS حيث لا يتوفر الاختبار الجيني
طبّقت جامعة إيجه جدول نقاط على 38 مريضًا مؤكَّدًا تشخيصهم بـFCS جينيًا.
منشور علمي محكّمFCS
المملكة المتحدةالتشخيص والفحص المبكر
انضمام 25,000 رضيع إلى دراسة فحص الجينوم لحديثي الولادة في إنجلترا
انضم 25,000 رضيع إلى دراسة Generation Study التي تجريها Genomics England مع NHS (هيئة الخدمات الصحية الوطنية).
بيان أو تنظيم رسمي
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في إسطنبول، عُثر لدى 12 من أصل 30 بالغًا مصابين بـCVID على تغيّر جيني قد يكون مرتبطًا بالمرض
في جامعة إسطنبول، أُجري اختبار جيني لبالغين مشخّصين بنقص المناعة الشائع المتغير.
منشور علمي محكّمCVID
أوروباالتشخيص والفحص المبكر
فحص حديثي الولادة على مدى 5 سنوات في إيطاليا: نقص MCAD لدى رضيع واحد من كل نحو 22 ألف
بين عامي 2019 و2023 فُحص في إيطاليا نحو 2 مليون مولود جديد.
منشور علمي محكّمعوز MCAD
تركياالتشخيص والفحص المبكر
اختبار جيني لدى 50 مريضًا بداء ستارغاردت في أنقرة: تأكد التشخيص لدى أكثر من النصف
في أنقرة، دُرست نتائج الاختبارات الجينية لمرضى شُخّصوا بداء ستارغاردت.
منشور علمي محكّمستارغارت
تركياالتشخيص والفحص المبكر
فحص 2,243 طفلًا لديهم انخفاض في ALP في أنقرة: اكتُشف نقص الفوسفاتاز لدى 16 منهم
دُرست في مستشفى مدينة أنقرة بيلكنت حالات 2,243 طفلًا ظهرت لديهم قيمة ALP منخفضة.
منشور علمي محكّمنقص الفوسفاتاز
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في سامسون، عُثر على تغيّر في جين ألفا-1 أنتيتريبسين لدى 31 من أصل 794 مريضًا بانتفاخ الرئة
في سامسون، فُحص مرضى مصابون بانتفاخ الرئة بحثًا عن عوز ألفا-1 أنتيتريبسين.
منشور علمي محكّمعوز ألفا-1
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في إسطنبول، كان الجين PHEX السبب الأكثر شيوعًا لدى 50 مريضًا بنقص الفوسفات الوراثي
في جامعة مرمرة، فُحص 50 مريضًا بنقص الفوسفات الوراثي فحصًا جينيًا.
منشور علمي محكّمXLH
تركياالتشخيص والفحص المبكر
فحص جيني لـ34 مريضًا بنقص العامل VII في إزمير: اكتشاف 4 تغيّرات جينية جديدة
فُحص جين F7 لدى 34 مريضًا مصابًا بنقص العامل السابع في جامعة إيجه.
منشور علمي محكّمنقص العامل السابع
تركياالتشخيص والفحص المبكر
العثور على تغيّرين جينيين جديدين لدى ثلاث عائلات مصابة بعمى الألوان الكامل في تركيا
درس أطباء عيون وأطباء وراثة من آيدن ومحافظات أخرى خمسة مرضى مصابين بعمى الألوان الكامل (الأكروماتوبسيا).
منشور علمي محكّمعمى الألوان الكلي
عالميالتشخيص والفحص المبكر
MPS VII أكثر الأمراض الليزوزومية شيوعًا بين الأسباب الجينية لتجمّع السوائل لدى الجنين
جمع الباحثون نتائج 41 دراسة منشورة في تحليل واحد.
منشور علمي محكّممتلازمة سلاي
سلوفاكياالتشخيص والفحص المبكر
اختبار جيني لدى 37 مريضًا في سلوفاكيا: وُجد السبب لدى الثلث في متلازمة بندرد وتوسّع قناة الأذن الداخلية
دُرس في سلوفاكيا 37 مريضًا لديهم توسّع في قناة الأذن الداخلية أو متلازمة بندرد.
منشور علمي محكّممتلازمة بندرد
تركياالتشخيص والفحص المبكر
تطوير نظام نقاط تشخيصي بسيط يعتمد على ثلاث علامات لرتق القنوات الصفراوية في ملاطية
في جامعة إينونو، دُرست سجلات 70 رضيعًا مصابًا باليرقان.
منشور علمي محكّمرتق القنوات الصفراوية
الاتحاد الأوروبيالتشخيص والفحص المبكر
مشروع Screen4Care الأوروبي يحدد قائمة من 245 جينًا لفحص حديثي الولادة الجيني
نشر مشروع Screen4Care المدعوم من الاتحاد الأوروبي لوحة TREAT المكوّنة من 245 جينًا، المخصّصة لفحص حديثي الولادة الجيني، في مجلة Orphanet Journal of Rare Diseases.
منشور علمي محكّم
تركياالتشخيص والفحص المبكر
سبب اليرقان لدى 378 رضيعًا في أنقرة: للأمراض الوراثية مثل PFIC نصيب مهم
درس مركزان لأمراض الجهاز الهضمي لدى الأطفال في أنقرة اليرقان المطوّل لدى حديثي الولادة.
منشور علمي محكّمPFIC
أوروباالتشخيص والفحص المبكر
إعادة فحص البيانات الجينية لمرضى بلا تشخيص في أوروبا: تشخيص 506 عائلات
في أوروبا، أعاد 37 مركزًا متخصصًا فحص بيانات أمراض نادرة لم يُتوصَّل إلى تشخيصها.
منشور علمي محكّم