في دراسة أجراها معهد كارولينسكا ومراكز في الصين، أُعطي 10 مرضى تتراوح أعمارهم بين 1 و24 عامًا علاجًا جينيًا في الأذن الداخلية يحمل نسخة سليمة وظيفيًا من جين OTOF.

منشور علمي محكّمOTOF

الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية1 يوليو 2025

العلاج الجيني لداء ليبر الخلقي لانعدام البصر الناجم عن جين LCA5 حسّن البصر لدى 3 بالغين

في الولايات المتحدة، جُرّب علاج جيني في العمى الخلقي المرتبط بجين LCA5.

منشور علمي محكّمLCA

عالميالأبحاث والتجارب السريرية24 يونيو 2025

زرع الخلايا الجذعية لدى 21 طفلًا مصابين بداء ألفا-مانوزيدوز: لا وفيات، وتراجع بعض الموجودات

في دراسة دولية شاركت فيها أنقرة، فُحص 21 طفلًا خضعوا لزرع الخلايا الجذعية بسبب داء ألفا-مانوزيدوز.

منشور علمي محكّمالمانوزيدات ألفا

تركياالأبحاث والتجارب السريرية3 يونيو 2025

72 مريضًا بمتلازمة دي جورج في أنقرة: دراسة العلامات المناعية ومؤشرات المسار الشديد

في هاجيتبه، توبع 72 مريضًا مصابًا بمتلازمة حذف 22q11.2 (دي جورج).

منشور علمي محكّمدي جورج (22q11)

الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية1 يونيو 2025

التريهالوز الوريدي لم يُبطئ التصلب الجانبي الضموري في دراسة من المرحلة 2/3

جُرّب التريهالوز في دراسة HEALEY ALS التي أُجريت في 60 مركزًا في الولايات المتحدة.

منشور علمي محكّمALS

تركياالأبحاث والتجارب السريرية31 مايو 2025

51 مريضًا بداء السيستين في تشوكوروفا: إصابة الجهاز العصبي لدى مريض من كل مريضين

درست جامعة تشوكوروفا 51 مريضًا بداء السيستين باختبارات للدماغ والأعصاب والسمع.

منشور علمي محكّمداء السيستين

عالميالأبحاث والتجارب السريرية31 مايو 2025

iptacopan الفموي في بيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية: نشر النتائج النهائية بعد 48 أسبوعًا لدراستين من المرحلة 3

تلقى بالغون مصابون ببيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية (PNH) دواء iptacopan عن طريق الفم في دراستين من المرحلة 3 لمدة 48 أسبوعًا.

منشور علمي محكّمPNH

الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية28 مايو 2025

bevacizumab في NF2: تقلص أكبر في أورام الأعصاب غير العصب السمعي

في الولايات المتحدة، أُعطي bevacizumab لمدة عامين لمرضى مصابين بـNF2.

منشور علمي محكّمNF2

تركياالأبحاث والتجارب السريرية28 مايو 2025

استجابة هرمون النمو لدى 69 طفلًا مصابين بمتلازمة سيلفر-راسل: دراسة متعددة المراكز في تركيا

درست مراكز الغدد الصماء للأطفال في تركيا 69 طفلًا مصابين بمتلازمة سيلفر-راسل.

منشور علمي محكّمسيلفر-راسل

الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية21 مايو 2025

الإبلاغ عن نتائج أولية إيجابية لدى أول مريض عولج بتقنية التحرير الأولي (prime editing)

تلقّى أول مريض مصاب بالداء الحُبيبي المزمن (CGD) علاجًا تجريبيًا يحمل الرمز PM359، صُحِّح فيه خطأ جيني في خلاياه الجذعية بتقنية التحرير الأولي (prime editing).

نتيجة أوليةCGD

أوروباالأبحاث والتجارب السريرية18 مايو 2025

في الساركويد الرئوي، لم يكن methotrexate أقل فعالية من prednisone كعلاج أولي

نُشرت دراسة تقارن خيارات العلاج الأولي في الساركويد الرئوي.

منشور علمي محكّمالساركويد

الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية15 مايو 2025

تطبيق علاج لتعديل الجينات صُمِّم خصيصًا لرضيع واحد لأول مرة

في الولايات المتحدة، طُبِّق علاج بتحرير القواعد مصمَّم خصيصًا لرضيع يُدعى KJ مصاب بعوز CPS1 الشديد.

منشور علمي محكّمعوز CPS1