Leber- und Verdauungserkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, die Leber, Herz und andere Organe betrifft. Es gibt wenige und enge Gallengänge. Gelbsucht, Juckreiz und Herzprobleme können auftreten.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Leber- und Verdauungserkrankungen“ verfolgt.
Die Galle fließt über kleine Gänge von der Leber in den Darm. Bei dieser Erkrankung sind die Gallengänge in der Leber zu wenige, zu eng oder fehlgebildet. Die Galle staut sich in der Leber und kann sie schädigen. Auch Herz, Wirbelsäule, Augen, Nieren und Blutgefäße können betroffen sein. Selbst innerhalb einer Familie kann der Verlauf von sehr leicht bis schwer reichen.
Die Beschwerden fallen meist im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf.
Die Ärztin oder der Arzt beurteilt die Befunde an Leber, Herz, Wirbelsäule, Augen und Gesicht gemeinsam. Bluttests, eine Leberbiopsie, eine Augenuntersuchung, ein Röntgenbild der Wirbelsäule und ein Herzultraschall können gemacht werden. Ein Gentest bestätigt bei den meisten Betroffenen die Diagnose.
Die Betreuung umfasst mehrere Bereiche. Ernährungsunterstützung und der Ersatz fettlöslicher Vitamine sind wichtig. Gegen Juckreiz und für den Gallenfluss werden Medikamente eingesetzt. Für den Juckreiz bei dieser Erkrankung gibt es speziell für sie zugelassene Behandlungen. Bei Bedarf wird eine Operation, die die Galle umleitet, oder eine Lebertransplantation durchgeführt. Probleme an Herz, Nieren und Blutgefäßen werden gesondert überwacht und behandelt. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird dominant vererbt. Ein einziges verändertes Gen reicht für die Erkrankung aus. Bei manchen Kindern stammt die Veränderung von der Mutter oder vom Vater. Bei anderen tritt sie zum ersten Mal beim Kind auf. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe bei 1 zu 2. Ein Elternteil kann nur sehr leicht betroffen sein; deshalb kann eine Untersuchung der Familie empfohlen werden. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Alagille syndrome · NORD: Alagille syndrome · EMA: Livmarli (EPAR)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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WeltweitForschung und klinische Studien
Bei Kindern mit Alagille-Syndrom wurden Fettablagerungen in der Haut untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 2 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; 1 hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT05035030
Phase 4 · Beobachtungsstudie zu einem zugelassenen ArzneimittelRekrutiertNCT07290257
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
In einem kinderchirurgischen Zentrum in Ankara wurden 91 Patientinnen und Patienten mit Morbus Hirschsprung untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Konya wurden 72 Kinder mit Hirschsprung-Krankheit untersucht, die zwischen 2011 und 2023 operiert wurden.
TürkeiDiagnose und Screening
An der İnönü-Universität wurden die Unterlagen von 70 Säuglingen mit Gelbsucht ausgewertet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:52
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: LB20.0Y
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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