Nierenerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, die Nieren, Ohren und Augen betrifft. Im Urin findet sich Blut, und die Nierenfunktion lässt langsam nach. Häufig kommt ein Hörverlust hinzu.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Nierenerkrankungen“ verfolgt.
Ein Strukturprotein namens Kollagen IV wird fehlerhaft gebildet. Dieses Protein ist wichtig für die Filter der Niere, das Innenohr und das Auge. Ist der Filter gestört, gelangen Blut und Eiweiß in den Urin. In der Niere bildet sich mit der Zeit Narbengewebe.
Die Beschwerden unterscheiden sich von Mensch zu Mensch und nach Geschlecht.
Im Urintest wird nach Blut und Eiweiß gesucht. Ein Gentest bestätigt die Diagnose und zeigt die Art der Vererbung. Bei Bedarf wird eine Gewebeprobe aus Niere oder Haut entnommen, also eine Biopsie. Auch Hör- und Augenuntersuchungen werden gemacht.
Eine Behandlung, die die Erkrankung vollständig heilt, gibt es noch nicht. Bestimmte blutdrucksenkende Medikamente können, früh begonnen, den Verlust der Nierenfunktion verlangsamen. Kommt es zu Nierenversagen, werden Dialyse oder eine Nierentransplantation durchgeführt. In der transplantierten Niere tritt die Erkrankung nicht wieder auf. Ein Hörgerät hilft meistens. Die Forschung geht weiter. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Vererbung kann auf drei Arten erfolgen. Die häufigste Form ist X-chromosomal; Jungen und Männer sind schwerer betroffen, und ein Vater gibt sie nicht an seinen Sohn weiter. Etwa 15 Prozent werden rezessiv vererbt; bei einem Paar von Anlageträgern liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind in jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Ein Teil wird dominant vererbt. Um die Form zu klären, wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Alport syndrome · NORD: Alport Syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Universität Ankara wurde bei 63 Erwachsenen mit Nierenerkrankung unbekannter Ursache ein Gentest gemacht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte der Başkent-Universität untersuchten die Augen von 34 Menschen mit Alport-Syndrom.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 7 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07523581
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05003986
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT07211685
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT04573920
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT06731192
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Marmara-Universität wurden 17 Kinder mit ARPKD untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Ärztinnen und Ärzte aus Australien durchsuchten Veröffentlichungen zur Schwangerschaft bei diesen beiden Nierenerkrankungen.
EuropaForschung und klinische Studien
Es wurden Daten von 587 Patientinnen und Patienten mit Gitelman-Syndrom aus 13 europäischen Ländern gesammelt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:63
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: LD2H.Y
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.