Erkrankungen der Augen und des Gehörs
Eine angeborene Augenerkrankung, bei der die Regenbogenhaut (Iris), der farbige Teil des Auges, ganz oder teilweise fehlt. Meist sind beide Augen betroffen. Mit der Zeit können weitere Augenprobleme entstehen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
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Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen der Augen und des Gehörs“ verfolgt.
Das Gen PAX6 steuert die Entwicklung des Auges im Mutterleib. Eine Veränderung in diesem Gen stört die Entwicklung der Iris und anderer Strukturen des Auges. Auch die Netzhautmitte, die für scharfes Sehen sorgt, kann unterentwickelt sein. Manchmal ist Aniridie Teil des WAGR-Syndroms, das ein Risiko für Nierentumoren mit sich bringt.
Das Problem an der Iris besteht von Geburt an. Andere Probleme können über die Jahre hinzukommen.
Die Diagnose wird anhand der Familiengeschichte und einer genauen Augenuntersuchung gestellt. Ein Gentest bestätigt die Diagnose, indem er die verursachende Genveränderung nachweist. Wenn die Erkrankung neu aufgetreten zu sein scheint, werden auch die Augen von Mutter und Vater sorgfältig untersucht.
Die Behandlung zielt darauf, das Sehen zu erhalten und zu verbessern. Bei Glaukom und grauem Star können Medikamente oder eine Operation nötig sein. Bei manchen Menschen helfen Kontaktlinsen. Eine operativ eingesetzte künstliche Iris, die die Lichtempfindlichkeit verringert, ist ebenfalls eine Möglichkeit. Bei Kindern unter acht Jahren werden häufige Augenkontrollen empfohlen. Beim WAGR-Syndrom oder wenn keine genetische Ursache gefunden wird, werden die Nieren regelmäßig mit Ultraschall kontrolliert. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird dominant vererbt. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein erkrankter Elternteil sie an das Kind weitergibt, liegt bei jeder Schwangerschaft bei 1 von 2. Etwa zwei Drittel der Betroffenen haben die Veränderung von Mutter oder Vater geerbt. Bei den übrigen entsteht die Veränderung neu, und in der Familie gibt es keine weiteren Erkrankten. Eine Aniridie durch eine Augenverletzung ist nicht erblich. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Aniridia · NORD: Aniridia · Orphanet: Isolated aniridia (ORPHA:250923)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
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TürkeiForschung und klinische Studien
Forschende in Izmir stellten aus Zellen von Menschen mit Aniridie kleine Hornhautmodelle her.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
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TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde an 7 Zentren eine zweijährige, placebokontrollierte Studie durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:250923 · ICD-11 LA11.3
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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