TürkeiForschung und klinische Studien
17 Kinder mit ARPKD in Istanbul: Bei frühen Beschwerden kommt es früher zum Nierenversagen
An der Marmara-Universität wurden 17 Kinder mit ARPKD untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungARPKD
Nierenerkrankungen
Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
Eine erbliche Erkrankung, bei der sich in den Nieren viele kleine Zysten bilden. Auch die Leber ist betroffen. Die Beschwerden beginnen oft vor der Geburt oder im Säuglingsalter.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Nierenerkrankungen“ verfolgt.
Die Erkrankung verstehen
Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.
Was passiert bei dieser Erkrankung?
Veränderungen im PKHD1-Gen führen zu Erweiterungen und Zysten in den kleinen Kanälchen der Niere. Die Nieren werden groß, und ihre Funktion kann nachlassen. Auch in der Leber kommt es von Geburt an zu einer Verhärtung, also einer Fibrose. Der Verlauf ist sehr unterschiedlich, von leicht bis schwer.
Welche Beschwerden können auftreten?
Nicht jede Person hat dieselben Beschwerden.
- Große Nieren; bei der Geburt eventuell tastbar
- Bluthochdruck (häufig)
- Atemnot beim Neugeborenen (in schweren Fällen)
- Nachlassen der Nierenfunktion mit der Zeit
- Schwierigkeiten bei der Ernährung und Wachstumsverzögerung
- Vergrößerte Milz durch die Beteiligung der Leber
- Harnwegsinfektionen
Wie wird sie festgestellt?
Die Erkrankung fällt manchmal schon in der Schwangerschaft im Ultraschall durch große Nieren auf. Ultraschall und MRT zeigen Nieren und Leber. Ein Gentest auf das PKHD1-Gen bestätigt die Diagnose.
Behandlung und Versorgung
Die Behandlung zielt darauf ab, Nieren und Leber zu schützen. Der Blutdruck wird mit Medikamenten eingestellt. Ernährungsunterstützung sowie zusätzliche Flüssigkeit und Salz können nötig sein. Bei Nierenversagen werden Dialyse oder eine Nierentransplantation durchgeführt. Bei manchen Menschen ist für die Leber ein Eingriff oder eine Transplantation nötig. Regelmäßige Kontrollen sind wichtig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Paar von Anlageträgern liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind in jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Eine genetische Beratung erklärt die Möglichkeiten für weitere Schwangerschaften.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Polycystic kidney disease · NORD: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
Grundlegende Fakten
- Wie wird sie vererbt?
- Autosomal-rezessiv
- Wann beginnt sie meist?
- Jedes Alter
- Beteiligte(s) Gen(e)
- PKHD1, DZIP1L
- Verlässliche Quellen
- MedlinePlus (Englisch, für Familien) · Orphanet
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Unterstützung und Hilfe
- Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.
- Psychologische und soziale Unterstützung bietet die Sozialhotline ALO 183 (rund um die Uhr, innerhalb der Türkei kostenlos): alo183.aile.gov.tr
- Für pflegende Angehörige: Die Gesundheit pflegender Angehöriger
- Arztgespräch vorbereiten · Fragen und Beschwerdenotizen auf einer Seite sammeln, ausdrucken und mitnehmen.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
Neuigkeiten zu ARPKD
EuropaForschung und klinische Studien
Internationale ARPKD-Studie mit 658 Betroffenen: Punktwert sagt Nierenrisiko schon im Alter von zwei Monaten voraus
In einer Studie unter Leitung Deutschlands, an der auch Zentren aus der Türkei teilnahmen, wurden bis zu 658 Menschen mit ARPKD untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungARPKD
Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
- Könnte diese Studie für uns infrage kommen?
- Wie würden sich die bisherige Behandlung und die Kontrollen bei einer Teilnahme ändern?
- Wo findet die Studie statt, und wie werden Anreise und Unterkunft geregelt?
- Was passiert, wenn wir die Studie verlassen möchten?
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 1 aktive interventionelle Studie. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
- A Study to See if Tolvaptan is Safe in Infants and Children Who at Enrollment Are 28 Days to Less Than 18 Years Old With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD)
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04782258
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
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Gentest bei 63 Erwachsenen mit Verdacht auf erbliche Nierenerkrankung in Ankara: Häufigste Diagnose war Alport
An der Universität Ankara wurde bei 63 Erwachsenen mit Nierenerkrankung unbekannter Ursache ein Gentest gemacht.
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Alport-Syndrom verändert Augengefäße und Netzhaut: Studie aus Ankara mit 34 Betroffenen
Augenärztinnen und Augenärzte der Başkent-Universität untersuchten die Augen von 34 Menschen mit Alport-Syndrom.
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Schwangerschaft bei Bartter- und Gitelman-Syndrom: veröffentlichte Fälle zusammengestellt
Ärztinnen und Ärzte aus Australien durchsuchten Veröffentlichungen zur Schwangerschaft bei diesen beiden Nierenerkrankungen.
Begutachtete VeröffentlichungBartter
Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:731
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: GB8Y
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.