Nierenerkrankungen
Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen die Nieren Salz nicht zurückhalten können. Der Körper verliert zu viel Salz, Wasser und Kalium. Häufiges Wasserlassen und Wachstumsverzögerung können auftreten.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Nierenerkrankungen“ verfolgt.
Die Kanäle in der Niere, die Salz zurückholen, arbeiten nicht richtig. Salz geht mit dem Urin verloren, und mit ihm auch Kalium und Kalzium. Eine Form beginnt vor der Geburt und ist schwerer. Die klassische Form beginnt in der frühen Kindheit und ist milder.
Die Beschwerden hängen von der Form ab.
Im Blut werden Kalium, Chlorid und Bikarbonat bestimmt. Im Urin werden Salz und Kalzium gemessen. Ein Gentest bestimmt die Form. Die vorgeburtliche Form kann in der Schwangerschaft durch zu viel Fruchtwasser auffallen.
Eine Behandlung, die die Erkrankung vollständig heilt, gibt es nicht, aber mit lebenslanger Behandlung lässt sie sich kontrollieren. Zusätzliches Salz und Kalium sind die Grundlage der Behandlung. Auch Medikamente, die den Verlust über die Niere verringern, werden eingesetzt. Es wird empfohlen, reichlich Salz und Wasser aufzunehmen. Bei Hörverlust kann ein Cochlea-Implantat eingesetzt werden. Mit zunehmendem Alter wird die Kontrolle oft einfacher. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Paar von Anlageträgern liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind in jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten kann diese Wahrscheinlichkeit steigen. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Bartter syndrome · NORD: Bartter Syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Ärztinnen und Ärzte aus Australien durchsuchten Veröffentlichungen zur Schwangerschaft bei diesen beiden Nierenerkrankungen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiDiagnose und Screening
An der Universität Ankara wurde bei 63 Erwachsenen mit Nierenerkrankung unbekannter Ursache ein Gentest gemacht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte der Başkent-Universität untersuchten die Augen von 34 Menschen mit Alport-Syndrom.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Marmara-Universität wurden 17 Kinder mit ARPKD untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:112 · ICD-11 GB90.43
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.