Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine erbliche Entzündungskrankheit mit Schüben von Fieber, nesselsuchtartigem Ausschlag und Gelenkschmerzen. Es gibt drei Formen, von leicht bis schwer.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Eine Veränderung im Gen NLRP3 bringt das Eiweiß Cryopyrin dazu, übermäßig zu arbeiten. Dieses Eiweiß ist Teil einer Struktur, die Entzündungen auslöst. Dadurch kommt es ohne Krankheitserreger zu Entzündungsschüben. Die leichte Form heißt FCAS, die mittlere Muckle-Wells-Syndrom, die schwere CINCA oder NOMID.
Die Beschwerden beginnen meist im Säuglingsalter. Folgendes kann auftreten:
Die Diagnose wird zunächst anhand der Beschwerden und der Krankengeschichte gestellt. Während der Schübe steigen die Entzündungswerte im Blut. Ein Gentest des NLRP3-Gens unterstützt die Diagnose. Augenuntersuchung, Untersuchung des Nervenwassers und Bildgebung helfen, die Formen zu unterscheiden.
Es werden Medikamente eingesetzt, die den Entzündungsbotenstoff IL-1 hemmen. Für diese Erkrankung gibt es zugelassene Behandlungen. Diese Medikamente können Ausschlag, Fieber und Müdigkeit rasch verringern. Ein früher Beginn hilft, Hörverlust und Nierenschäden zu verhindern. Die Behandlung dauert meist lange. Regelmäßige ärztliche Kontrollen sind nötig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird dominant vererbt. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 von 2. Manchmal entsteht die Genveränderung beim Kind neu; Mutter und Vater sind dann nicht erkrankt. Selten findet sich die Veränderung nur in einem Teil der Körperzellen. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Cryopyrin-associated periodic syndromes · PRINTO/PReS: Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) · Orphanet: NLRP3-associated autoinflammatory disease (ORPHA:208650)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiForschung und klinische Studien
Unter Leitung der Hacettepe-Universität wurden Kinder türkischer Herkunft mit CAPS in zwei Ländern untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 2 aktive interventionelle Studien. 2 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06974877
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT06544018
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:208650 · ICD-11 4A60.1
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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