Nierenerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, bei der die Niere Salz nicht richtig zurückholen kann. Kalium und Magnesium im Blut sind niedrig. Muskelkrämpfe, Müdigkeit und Lust auf Salz können auftreten.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
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Die Nieren holen das Salz aus dem Urin ins Blut zurück. Beim Gitelman-Syndrom gelingt das nicht vollständig. Salz geht mit dem Urin verloren. Dadurch gerät auch das Gleichgewicht von Kalium, Magnesium und Kalzium durcheinander. Die Beschwerden beginnen meist in der späten Kindheit oder in der Pubertät.
Die Beschwerden können selbst innerhalb einer Familie sehr verschieden sein. Bei den meisten verläuft die Erkrankung mild.
Die Ärztin oder der Arzt schließt zuerst häufigere Ursachen für ein niedriges Kalium aus. Im Bluttest sind Kalium und Magnesium niedrig. Im Urintest ist Kalzium niedrig und Kalium hoch. Ein Gentest bestätigt die Diagnose.
Die Erkrankung besteht lebenslang. Eine sichere Heilung gibt es bisher nicht, aber die Betreuung lindert die Beschwerden. Ziel ist es, das Salzgleichgewicht im Blut zu erhalten. Die meisten Betroffenen nehmen täglich zusätzlich Kalium und Magnesium ein. Eine salzreiche und kaliumreiche Ernährung kann empfohlen werden. Fachleute für Nieren überwachen mit regelmäßigen Bluttests. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Das Gitelman-Syndrom wird rezessiv vererbt. Um zu erkranken, braucht es zwei veränderte Gene; eines stammt von der Mutter, eines vom Vater. Eltern, die Anlageträger sind, haben meist keine Beschwerden. Bei einem Paar von Anlageträgern liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind in jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten kann die Wahrscheinlichkeit steigen, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Eine genetische Beratung erklärt der Familie die Risiken.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Gitelman syndrome · NORD: Gitelman Syndrome · Orphanet: Gitelman syndrome (ORPHA:358)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
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EuropaForschung und klinische Studien
Es wurden Daten von 587 Patientinnen und Patienten mit Gitelman-Syndrom aus 13 europäischen Ländern gesammelt.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiDiagnose und Screening
An der Universität Ankara wurde bei 63 Erwachsenen mit Nierenerkrankung unbekannter Ursache ein Gentest gemacht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte der Başkent-Universität untersuchten die Augen von 34 Menschen mit Alport-Syndrom.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Marmara-Universität wurden 17 Kinder mit ARPKD untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:358
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C64.41
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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