Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, bei der das Immunsystem übermäßig und unkontrolliert aktiv ist.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Bei HLH arbeitet das Immunsystem übermäßig und unkontrolliert. Diese schwere Entzündung schädigt Blutzellen und Organe. Die familiäre HLH ist erblich und beginnt oft im Säuglingsalter. Die sekundäre HLH ist häufiger; sie wird durch Infektionen, Krebs oder Erkrankungen des Immunsystems ausgelöst.
HLH ist eine ernste Erkrankung, die lebensbedrohlich sein kann. Die ersten Beschwerden können anderen Krankheiten ähneln.
Für die Diagnose werden die Beschwerden und eine Reihe von Bluttests gemeinsam bewertet. Geprüft werden das Blutbild, bestimmte Fette im Blut und das Eisenspeicher-Eiweiß. Eine Untersuchung des Knochenmarks kann gemacht werden. Um die familiäre Form zu bestätigen, wird ein Gentest eingesetzt.
Zuerst wird das überaktive Immunsystem unterdrückt. Dafür werden Chemotherapie und Medikamente eingesetzt, die das Immunsystem unterdrücken. Falls vorhanden, wird auch die auslösende Infektion oder Erkrankung behandelt. Bei familiärer HLH wird oft eine Stammzelltransplantation durchgeführt, damit die Erkrankung nicht zurückkehrt. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Bei familiärer HLH wird je ein verändertes Gen von der Mutter und vom Vater vererbt; bei jeder Schwangerschaft liegt das Risiko bei 1 zu 4. Die sekundäre HLH ist oft nicht erblich. Bei der familiären Form werden eine genetische Beratung und Tests der Familienangehörigen empfohlen.
Quelle: Orphanet — Hemophagocytic syndrome (ORPHA:158032) · MedlinePlus Genetics — Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis · NORD — Hemophagocytic lymphohistiocytosis
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde bei Kindern mit HLH (hämophagozytische Lymphohistiozytose) eine Behandlung mit Ruxolitinib zum Einnehmen erprobt.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul erhielt eine 28-jährige Person eine Stammzelltransplantation und wurde wieder gesund.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 27 aktive interventionelle Studien. 14 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06160791
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07424222
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07208058
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05416307
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05762640
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Internationale Datenbank für seltene Erkrankungen: Orphanet
ICD-11 hat nur für die primäre (familiäre) Form einen Code: 4A01.23 (Primary haemophagocytic lymphohistiocytosis)
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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