Nierenerkrankungen
Eine angeborene, erbliche Nierenerkrankung. Die Niere kann das Eiweiß im Blut nicht halten und verliert es in den Urin. Das Baby hat in den ersten Monaten ausgedehnte Schwellungen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Nierenerkrankungen“ verfolgt.
Die Filter der Niere reinigen das Blut, halten aber das Eiweiß im Körper. Bei dieser Erkrankung stört eine Veränderung im NPHS1-Gen einen Baustein des Filters. Deshalb geht sehr viel Eiweiß mit dem Urin verloren. Die Beschwerden beginnen im Mutterleib oder in den ersten 3 Monaten. Die Nierenfunktion lässt mit der Zeit nach.
Die Beschwerden zeigen sich bei der Geburt oder in den ersten 3 Monaten.
In der Schwangerschaft kann die Plazenta im Ultraschall groß aussehen. In der Flüssigkeit, in der das Baby schwimmt, kann ein bestimmtes Eiweiß erhöht sein. Nach der Geburt findet sich viel Eiweiß im Urin und wenig Eiweiß im Blut. Ein Gentest bestätigt die Diagnose.
Eine frühe und intensive Betreuung ist nötig. Ziel ist es, den Eiweißverlust, die Schwellungen und die Infektionen zu kontrollieren. Medikamente, die den Eiweißverlust über den Urin verringern, und eine Begrenzung der Trinkmenge können eingesetzt werden. Bei manchen Babys kann die Ärztin oder der Arzt die Entfernung der Nieren empfehlen. Danach folgen Dialyse und Nierentransplantation. Eine frühe Nierentransplantation kann die Erkrankung bei manchen Kindern unter Kontrolle bringen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Diese Erkrankung wird rezessiv vererbt. Um zu erkranken, braucht es zwei veränderte Gene; eines stammt von der Mutter, eines vom Vater. Bei einem Paar von Anlageträgern liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind in jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Der finnische Typ kommt am häufigsten in Familien finnischer Herkunft vor. Bei Ehen unter Verwandten kann die Wahrscheinlichkeit steigen, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Eine genetische Beratung und Testmöglichkeiten in der Schwangerschaft können besprochen werden.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Congenital nephrotic syndrome · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Congenital nephrotic syndrome · Orphanet: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type (ORPHA:839)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
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Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität wurden 29 Kinder mit Veränderungen im Gen NPHS1 untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiDiagnose und Screening
An der Universität Ankara wurde bei 63 Erwachsenen mit Nierenerkrankung unbekannter Ursache ein Gentest gemacht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte der Başkent-Universität untersuchten die Augen von 34 Menschen mit Alport-Syndrom.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Marmara-Universität wurden 17 Kinder mit ARPKD untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:839
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: GB4Z
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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