Hormon- und Knochenerkrankungen
Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen die Knochen leicht brechen. Bei der leichten Form kommt es im Laufe des Lebens zu einigen Knochenbrüchen. Bei der schweren Form können Brüche sogar schon vor der Geburt beginnen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Deutsch, Englisch, Spanisch, Französisch, Italienisch, Polnisch, Portugiesisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Hormon- und Knochenerkrankungen“ verfolgt.
Osteogenesis imperfecta ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Knochen brüchig sind. Knochen können schon bei einem kleinen Stoß, manchmal auch ohne Grund brechen. Bei den häufigsten Formen ist ein Eiweiß namens Kollagen gestört, das den Knochen Festigkeit gibt. Die Schwere reicht von wenigen Knochenbrüchen im ganzen Leben bis zu Knochenbrüchen schon vor der Geburt.
Die Beschwerden sind je nach Form sehr unterschiedlich.
An die Diagnose wird aufgrund von Knochenbrüchen, Untersuchungsbefunden und Röntgenbildern gedacht. Ein Gentest zeigt oft die Veränderung in den Kollagen-Genen. Schwere Formen können manchmal schon in der Schwangerschaft im Ultraschall auffallen.
Die Betreuung erfolgt durch ein Team aus verschiedenen Fachleuten. Physiotherapie und Ergotherapie stärken die Muskeln und unterstützen die Beweglichkeit. Knochenbrüche werden behandelt, indem sie kurz mit einem leichten Gips ruhiggestellt werden; manchmal wird ein Metallstab in den Knochen eingesetzt. Manche Menschen brauchen außerdem eine medikamentöse Behandlung sowie zahnärztliche Betreuung und Unterstützung beim Hören. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die häufigsten Formen werden dominant vererbt; manche Formen werden rezessiv vererbt. Schwere Formen treten fast immer zum ersten Mal in der Familie auf, durch eine neue Veränderung. Deshalb ist das Risiko in jeder Familie anders; eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics – Osteogenesis imperfecta · GeneReviews – COL1A1- and COL1A2-Related Osteogenesis Imperfecta
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
Vereinigtes Königreich und EuropaForschung und klinische Studien
Die in JAMA veröffentlichte TOPaZ-Studie testete zwei Arzneimittel zusammen bei Erwachsenen mit Glasknochenkrankheit.
InternationalForschung und klinische Studien
Setrusumab hat bei der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) in zwei großen Studien das Hauptziel verfehlt.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 15 aktive interventionelle Studien. 7 rekrutieren derzeit; 2 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT05125809
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT05972551
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07557446
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07062588
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07366086
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 63 Erwachsene aus 16 Ländern teil.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Bursa-Uludağ-Universität wurde untersucht, wie 29 junge Menschen mit AGS (adrenogenitales Syndrom) von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin wechselten.
WeltweitForschung und klinische Studien
Bei Mädchen mit Turner-Syndrom wurde ein Wachstumshormon getestet, das einmal pro Woche gespritzt wird.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:666 · ICD-11 LD24.K0
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.