Lungenerkrankungen
Eine Erbkrankheit, bei der die haarähnlichen Zellfortsätze in den Atemwegen nicht richtig arbeiten. Schleim kann nicht abtransportiert werden. Es kommt zu häufigen Infektionen der Lunge, der Nasennebenhöhlen und der Ohren.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lungenerkrankungen“ verfolgt.
In den Atemwegen gibt es sehr kleine Härchen, die Zilien genannt werden. Sie befördern Schleim und Krankheitserreger nach draußen. Bei dieser Erkrankung arbeiten die Zilien nicht richtig. Schleim sammelt sich an und Infektionen treten häufig auf. Zilien beeinflussen auch die Lage der Organe.
Die Beschwerden beginnen meist gleich nach der Geburt.
Die Messung von Stickstoffmonoxid in der Nasenluft ist ein Suchtest. In einer kleinen Probe aus der Nase werden die Zilien unter dem Mikroskop untersucht. Auch ein Gentest hilft bei der Diagnose.
Eine zugelassene, speziell für diese Erkrankung bestimmte Behandlung gibt es nicht; die Forschung läuft. Grundlage der Betreuung ist die tägliche Reinigung der Atemwege. Infektionen werden mit Antibiotika behandelt. Pflege von Nase und Ohren sowie regelmäßige Hörtests sind wichtig. Bei Bedarf werden Hörgeräte und Sprachtherapie eingesetzt. Bei schwerem Lungenschaden kann eine Transplantation erwogen werden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird meist rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind in der Regel gesunde Anlageträger. Bei einem Paar, bei dem beide Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 von 4. Bei Ehen unter Verwandten kann diese Wahrscheinlichkeit steigen. Seltener kommt eine X-chromosomale Vererbung vor. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Primary ciliary dyskinesia · NORD: Primary Ciliary Dyskinesia · Orphanet: Primary ciliary dyskinesia (ORPHA:244)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität wurden die Aufzeichnungen von 290 Menschen mit PCD ausgewertet.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben Ländern wurden Patientinnen und Patienten aus 11 Zentren mit genetisch gesicherter primärer ziliärer Dyskinesie ein Jahr lang beobachtet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 8 aktive interventionelle Studien. 4 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT03704207
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT07288827
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT06959251
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT07029594
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Rekrutiert noch nichtNCT07699302
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
SüdkoreaForschung und klinische Studien
In Südkorea wurden 86 Frauen mit LAM aus 20 Zentren untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Koç-Universität wurden 200 Menschen mit per Biopsie gesicherter Diagnose bis zu 15 Jahre lang begleitet.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 687 Erwachsene mit PAH teil.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:244
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: LA75.Y
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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