Erkrankungen der Augen und des Gehörs
Eine Form des erhöhten Augeninnendrucks, die bei Babys angeboren ist. Die Flüssigkeit im Auge kann nicht abfließen und der Augeninnendruck steigt. Ohne frühe Behandlung kann der Sehnerv geschädigt werden.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen der Augen und des Gehörs“ verfolgt.
Im vorderen Teil des Auges wird ständig Flüssigkeit gebildet, die wieder abfließt. Bei dieser Erkrankung sind die Abflusskanäle von Geburt an nicht richtig ausgebildet. Die Flüssigkeit staut sich und der Augeninnendruck steigt. Ein hoher Druck kann den Sehnerv schädigen, der das Auge mit dem Gehirn verbindet. Diese Bezeichnung wird verwendet, wenn das Glaukom vor dem 3. Lebensjahr und ohne ein anderes Problem beginnt.
Die Beschwerden fallen meist auf, wenn das Baby einige Monate alt ist. Ein oder beide Augen können betroffen sein.
Die Augenärztin oder der Augenarzt misst den Augeninnendruck. Der vordere Teil des Auges und der Sehnerv werden genau untersucht. Der Kammerwinkel, über den die Flüssigkeit abfließt, kann mit einer speziellen Linse beurteilt werden. In manchen Familien kann ein Gentest die Ursache zeigen.
Ziel der Behandlung ist, den Augeninnendruck zu senken. Das angeborene Glaukom wird fast immer operativ behandelt. Die Operation erfolgt in Vollnarkose; das Kind schläft und spürt keine Schmerzen. Wird früh operiert, erzielen Babys meist gute Ergebnisse. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird meist rezessiv vererbt. Bei einem Paar, bei dem beide Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 von 4. Im Nahen Osten kommt sie häufiger vor; bei Ehen unter Verwandten kann diese Wahrscheinlichkeit steigen. In manchen Familien kommt auch eine dominante Vererbung vor. Bei einem Teil der Betroffenen findet sich eine Veränderung im Gen CYP1B1. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Early-onset glaucoma · MedlinePlus: Glaucoma (Congenital glaucoma) · Orphanet: Congenital glaucoma (ORPHA:98976)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einem Augenzentrum im Süden der Türkei wurden Operationen bei angeborenem Glaukom (Grünem Star) ausgewertet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 2 aktive interventionelle Studien. Derzeit rekrutiert keine; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Rekrutiert noch nichtNCT07504315
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Läuft, rekrutiert nichtNCT06837610
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde an 7 Zentren eine zweijährige, placebokontrollierte Studie durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
Forschende in Izmir stellten aus Zellen von Menschen mit Aniridie kleine Hornhautmodelle her.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:98976 · ICD-11 9C61.40
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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