Erkrankungen der Augen und des Gehörs
Ein seltener Augenkrebs, der bei kleinen Kindern in der Netzhaut entsteht. Er tritt meist vor dem 5. Lebensjahr auf. Wird er früh entdeckt, ist er meist gut behandelbar.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen der Augen und des Gehörs“ verfolgt.
Das Gen RB1 verhindert normalerweise, dass sich Zellen unkontrolliert teilen. Sind beide Kopien dieses Gens verändert, vermehrt sich eine Zelle der Netzhaut und bildet einen Tumor. Der Tumor kann in einem oder in beiden Augen entstehen. Ohne Behandlung kann er sich über das Auge hinaus ausbreiten.
Das erste Zeichen, das auffällt, ist meist ein weißes Leuchten in der Pupille.
Die Pupille wird mit Tropfen erweitert und die Netzhaut betrachtet. Bei kleinen Kindern kann diese Untersuchung in Narkose erfolgen. Es werden ein Ultraschall des Auges und eine MRT gemacht. Für die Diagnose muss meist keine Gewebeprobe entnommen werden. Ein Test des RB1-Gens unterscheidet die erbliche Form.
Die Behandlung wird von einem Team aus Kinderonkologie und Kinderaugenheilkunde geplant. Ziel ist zuerst, das Leben zu retten, dann das Auge und das Sehen zu erhalten. Laser, Kältebehandlung, Wärmebehandlung, Chemotherapie und Strahlentherapie können eingesetzt werden. Manchmal muss das Auge operativ entfernt werden. Nach der Behandlung finden regelmäßige Augenkontrollen auf neue Tumoren statt. Bei der erblichen Form ist das Risiko für andere Krebsarten später erhöht, deshalb ist eine lange Nachsorge wichtig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Etwa ein Drittel der Retinoblastome ist erblich. Die erbliche Form wird dominant vererbt; die Wahrscheinlichkeit, dass die Genveränderung an das Kind weitergegeben wird, liegt bei jeder Schwangerschaft bei 1 von 2. Die Veränderung kann von einem Elternteil stammen oder neu entstehen. Die übrigen zwei Drittel sind nicht erblich und werden nicht an Kinder weitergegeben. Bei Babys aus Familien mit Retinoblastom sind frühe und regelmäßige Augenuntersuchungen wichtig. Eine genetische Beratung und ein Gentest klären das Risiko der Geschwister.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Retinoblastoma · National Cancer Institute (NIH): Retinoblastoma Treatment (PDQ) – hasta sürümü · NORD: Retinoblastoma
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Hacettepe-Universität wertete 491 Kinder mit Retinoblastom aus, die sie über 51 Jahre betreut hatte.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 15 aktive interventionelle Studien. 8 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05504291
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06679634
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04681417
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Frühe Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06424301
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Frühe Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06972602
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde an 7 Zentren eine zweijährige, placebokontrollierte Studie durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:790 · ICD-11 2D02.2
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.